Se a caminhada está difícil, é porque você está no caminho certo. Não desista até conquistar aquilo que você merece! (Anônimo )

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é um conjunto de de distúrbios do sistema nervoso que leva o nome dos três médicos que a descreveram pela primeira vez no mundo em 1886: Jean-Martin Charcot ,Pierre Marie ambos da França e Howard Henry Tooth do Reino Unido,sendo que o termo “CMT” é considerado sinônimo de neuropatia sensorial motora hereditária (HMSN),pontuando de que a sua prevalência geral estimada é de aproximadamente 19:100.000 pessoas.

Quadro clínico

Os sintomas exatos variam muito de pessoa para pessoa, pois existem diferentes tipos da doença, sendo no entanto a ocorrência das contraturas dos pés que resultam em pés muito arqueados muito frequentes na CMT.

Contraturas e deformidades ósseas

Convém chamar a atenção de que a apresentação inicial mais comum dessa doença é a fraqueza distal e atrofia, infelizmente muitos pacientes acabam desenvolvendo contraturas (rigidez das articulações) que resultam em sérias deformidades nos pés e nas mãos. Devemos salientar de que  as contraturas ocorrem porque, à medida que alguns músculos ao redor de uma articulação enfraquecem, alguns outros permanecem fortes, contraindo e puxando a articulação, devemos informar também de que com o tempo, os ossos ao redor da articulação assumem posições anormais.

Um caso típico da doença é que à medida que os músculos que levantam o pé no tornozelo tornam-se fracos, os músculos que abaixam e dobram o pé para baixo se contraem, causando o tipo mais comum de deformidade do pé – o pé cavo, infelizmente à medida que a contratura piora, os dedos podem travar em uma posição flexionada, na forma de uma garra.

As contraturas das mãos podem ocorrer no final do curso da doença, ou seja conforme o desvio ósseo ocorre, progride, as contraturas na mão podem travar os dedos em uma posição flexionada e, em casos raros, a fraqueza proximal severa pode levar à escoliose ( curvatura lateral da coluna vertebral ) ou cifose ( desvio da coluna vertebral de convexidade posterior ),frisando de que uma pequena fração das pessoas com quadro grave, podem também apresentar deslocamento do quadril em uma idade precoce.

Fraqueza muscular

Em geral, as pessoas apresentam fraqueza muscular que evolui de forma lenta e progressiva, com o aparecimento de atrofia nos músculos distais, ou seja dos músculos mais distantes do parte central do Corpo; destacando de que os músculos que controlam os pés, a parte inferior das pernas, antebraços e mãos são os mais afetados; chamando a atenção de que as alterações do pé causam tropeções frequentes e, com o aumento da fraqueza e tentativas de compensação, o indivíduo pode desenvolver uma marcha bastante anormal.

Déficit Sensorial

Devido aos danos que ocorrem nas fibras nervosas sensoriais (axônios), as pessoas podem sentir parestesia (formigamento) e sensação de queimação nas mãos e nos pés, porém em geral irá causar apenas um leve desconforto, porém em alguns momentos pode causar dor intensa; observa-se também de que a sensação do tato pode estar reduzida, assim como a redução da capacidade de sentir mudanças na temperatura; salientando que o que poderá ocorrer em seguida é a ocorrência do aparecimento de lesões nas mãos e pés sem que o paciente perceba, em virtude disso torna-se muito importante verificar as extremidades regularmente para evitar o aparecimento de infecções silenciosas: raramente essa  perda sensorial pode incluir deficiência auditiva gradual, mas pode ocorrer, evoluindo em alguns casos até o aparecimento de surdez. Na ocorrência das formas mais graves da doença a doença pode afetar outros nervos além daqueles que vão para as extremidades, como a inervação diafragmática e da musculatura intercostal ( tórax ),por causa disso poderá ocorrer um grave comprometimento respiratório.

DIAGNÓSTICO

O diagnóstico como a maioria das doenças passa um questionário minucioso ( anamnese ) e um exame físico bastante detalhado configurando uma adequada conclusão diagnóstica, complementadas pela história familiar , continuam a ser o núcleo do diagnóstico. Uma história familiar de sintomas semelhantes aos da Charcot-Marie-Tooth, combinada com sinais de danos nos nervos do exame físico da criança, pode apontar fortemente para a patologia ou outra neuropatia hereditária, porém a falta de um histórico familiar não exclui a Charcot-Marie-Tooth, mas pode levar o clinico a indagar sobre diabetes, exposição excessiva a diversos medicamentos e outras causas potenciais de neuropatia.

O teste genético feitos por meio de coleta de amostra de sangue ou de saliva, são projetados para detectar os defeitos genéticos mais comuns conhecidos, um resultado de teste genético positivo pode fornecer um diagnóstico definitivo e informações úteis para o planejamento familiar, no entanto  um resultado de teste genético negativo não exclui a patologia. Investigação diagnóstica mais sofisticada com eletromiografia (EMG), que mede os sinais elétricos nos músculos e, biópsia de nervo, também podem ser indicadas, no entanto são muito menos utilizadas.

ETIOLOGIA DA CTM

É uma Doença que danifica os nervos periféricos que conectam a medula espinhal ao resto do corpo, sabe-se de que para que uma pessoa se mova e reaja com precisão e velocidade no dia a dia do cotidiano da vida, os axônios precisam transmitir seus sinais em uma fração de segundo, por sua vez esses terminais nervosos mais longos do corpo são por causa de seus tamanhos especialmente sensíveis a danos, o que explicaria por que a patologia causa principalmente problemas motores e sensoriais nas extremidades do corpo.

Patologia Hereditária

Embora possa ser muito semelhante a uma neuropatia adquirida – um tipo de lesão nervosa causada por diabetes, anormalidades imunológicas ou exposição a certos produtos químicos ou drogas – a CTM não é causada por nada que uma pessoa faça ou deixe de fazer, é hereditária e não é contagiosa, o que significa que geralmente ela é transmitida por uma família de uma geração para a outra.

Por causa dessas características, é uma doença muitas vezes chamada de neuropatia motora e sensorial hereditária, muitos neurologistas também usam o nome mais antigo dessa patologia neurológica, ou seja nominando-a de atrofia muscular fibular, que se refere à atrofia do músculo fibular na parte inferior da perna.

Ela pode ocorrer em uma família, mesmo quando não há histórico familiar óbvio, podendo ser ocasionada porque o ela pode ser herdado de três maneiras diferentes – ligada ao X, autossômica dominante e autossômica recessiva – que nem sempre são fáceis de rastrear em uma árvore genealógica.

TRATAMENTO

Apesar de infelizmente não existir cura, podem ser realizados alguns tratamentos que controlam seus sintomas de maneira eficaz; são tratamentos que têm permitido que muitas pessoas com a doença tenham uma vida ativa e produtiva; salientando de que o seu principal tratamento nos remete a desenvolver trabalhos com um terapeuta ocupacional ou preparador físico, porém é lógico que a principal conduta é utilizar uma Equipe multidisciplinar, com atendimento de neurologistas, conselheiros genéticos, enfermeiras, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, fisiatras, nutricionistas, psicólogos e cirurgiões ortopédicos.

Sintomas Específicos

Dificuldades respiratórias sinalizam um agravamento do quadro clinico, a fraqueza dos músculos respiratórios é rara em pessoas com a patologia, mas quando ocorre, pode ser fatal.

Fraqueza das mãos

No final do curso da doença muitas pessoas sentem fraqueza nas mãos e antebraços e têm dificuldade em agarrar e em movimentos finos dos dedos, como girar maçanetas e abotoar as roupas, no entanto muitas vezes, esses problemas podem ser superados com a terapia ocupacional, que ajuda as pessoas a realizarem as tarefas da vida diária com o uso de dispositivos auxiliares.

Dificuldades nas pernas, tornozelos e pés

Tropeções e quedas, entorses ou fraturas no tornozelo, todos causados por pé caído, podem ser frequentes, no entanto as contraturas dos pés podem ser retardadas com o uso de próteses especificas para este fim, que força os pés a uma posição normal e diminui o estresse nos tornozelos. Da mesma forma, talas podem ser usadas para evitar flexões involuntárias dos dedos dos pés, além disso deve ser realizado um programa regular de fisioterapia, que geralmente consiste em exercícios de baixo impacto e alongamento; A cirurgia especifica pode ser indicada se todos esses procedimentos falharem e ocorrerem contraturas graves.

Déficit Sensitivo

Combinado com as lesões contumazes causadas por deformidades nos pés, a falta de sensibilidade à dor, torna os portadores de CTM com um maior risco de desenvolver ulcerações – feridas que passaram despercebidas e ficaram gravemente infectadas, por isso o pé da criança deve ser verificado regularmente, para ver se há lesões.

Uma Boa Semana, com Paz Harmonia e muita Luz…