Acredite em si e chegará um dia em que os outros não terão outra escolha senão acreditar com você.( Cynthia Kersey )

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença degenerativa que pode ocorrer por fatores hereditários ou por mutação genética, entre as suas principais características, está a diminuição do tamanho dos músculos, que crescem de forma lenta e enfraquecida; é uma doença que compromete o desenvolvimento dos músculos em crianças, trata-se de uma das muitas formas existentes de distrofia muscular – e é, também, a que evolui mais rapidamente.

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A doença é causada pela mutação do gene DMD, responsável por produzir uma proteína essencial para os músculos, chamada distrofina, infelizmente sem essa proteína, o músculo vai se degenerando progressivamente, com isso, ocorre enfraquecimento, inflamação e perda de função da região acometida pela mutação, levando ao diagnóstico da distrofia muscular.

·         Dificuldade para levantar de uma posição deitada ou sentada,

·         Dificuldade com habilidades motores, como correr e saltar,

·         Grandes músculos da panturrilha, fraqueza que vai piorando com o tempo,

·         Dificuldades de aprendizagem, retardo mental,

Infelizmente a capacidade de andar em decorrência da distrofia muscular de Duchenne pode ser perdida aos 12 anos de idade devido à progressão rápida da doença.

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Diagnóstico:

-Testes enzimáticos, músculos danificados liberam enzimas no sangue, como a creatinquinase (CK),sabe-se de que na ausência de lesões traumáticas, níveis elevados dessa enzima na corrente sanguínea indicam uma doença muscular, como a distrofia muscular.

-Eletromiografia, é um teste que envolve a inserção de uma agulha de eletrodos através da pele e para dentro do músculo danificado, nesse exame a atividade elétrica é medida de acordo com os movimentos feitos com o músculo, seja de relaxamento ou de contração. Mudanças no padrão da atividade elétrica podem confirmar uma doença muscular.

-Biópsia muscular, é quando um pequeno pedaço de músculo pode ser removido por meio de uma pequena incisão,e a análise da amostra pode distinguir distrofias musculares provenientes de outras doenças que atingem os músculos.

-Testes genéticos, as amostras de sangue podem ser examinadas para determinar se alguns genes podem sofrer mutações que causem a distrofia muscular de Duchenne.

Observação: em sua grande maioria apenas pessoas do sexo masculino costumam desenvolver a distrofia muscular de Duchenne,no entanto pessoas do sexo feminino até podem carregar o gene defeituoso, mas não costumam apresentar sintomas.

 Tratamento:

·         Fisioterapia para manutenção da mobilidade e prevenção de restrições articulares ,acompanhamento da função cardiorrespiratórias

·         Uso de medicamentos, como corticoides e medicações voltadas para melhora da função cardíaca

·         Infelizmente observamos de que com a progressão da doença, pode haver necessidade do uso de cadeira de rodas e de suporte ventilatório

Salientando de que é muito importante o acompanhamento multidisciplinar, incluindo médicos, fisioterapeutas e nutricionistas; Convém frisar de que novas abordagens terapêuticas, com a realização de terapia gênica, têm se tornado disponíveis para alguns casos de Duchenne e têm como objetivo restaurar parcialmente a produção da distrofina, proteína que não é produzida por esses pacientes.