Tudo o que um sonho precisa para ser realizado é alguém que acredite que ele possa ser realizado.( Roberto Shinyashiki )

A distrofia miotônica é um distúrbio muscular autossômico dominante e está entre as formas mais comuns de distrofia muscular de início na idade adulta, sabemos de que dois tipos são reconhecidos no momento, mas infelizmente ambos afetam os músculos voluntários e sendo que apenas um também afeta os músculos involuntários; geralmente os sintomas começam na adolescência ou no início da idade adulta e incluem miotonia, fraqueza e emaciação dos músculos distais dos membros e dos músculos faciais, salientando de que faz-se o diagnóstico apenas por análise de DNA,  salientando de que os fármacos estabilizadores de membrana são extremamente úteis para melhorar a miotonia, porém não existe tratamento para a fraqueza, que geralmente é o que incapacita o paciente.

Quando referimos a existência de miotomia definimos como o atraso do relaxamento depois de uma contração muscular, e que pode causar rigidez muscular, no entanto as distrofias musculares são distúrbios musculares progressivos hereditários resultantes de defeitos em um ou mais genes necessários para a função e estrutura muscular normal; alterações distróficas (p. ex., necrose e regeneração das fibras musculares) são vistas nas amostras de biópsia.

A distrofia miotônica afeta cerca de 10 casos por 100.000 na população em geral, sendo que a herança é autossômica dominante com penetrância variável, sabemos que ocorrem dois tipos são reconhecidos, com locus genéticos diferentes, a Diabetes Mellitus tipo 1 (DM1) envolve a expansão de uma repetição trinucleotídica de CTG do gene DMPK localizado no cromossomo 19,no entanto o Diabetes Mellitus tipo 2 (DM2) é mais leve e envolve uma mutação de expansão repetida CCTG do gene da proteína de ligação do ácido nucleico celular CNBP (previamente conhecido como ZFN9) no cromossomo 3q21.3;Os dois tipos afetam os músculos voluntários e o diabetes mellitus 1 também afeta os músculos involuntários (p. ex., do trato gastrointestinal, útero).

Distrofia miotônica congênita

Às vezes, a distrofia miotônica está presente ao nascimento em filhos de mães e, raramente, pais com mutações no DM1,além disso os descendentes podem tem uma forma grave de miotonia conhecida como distrofia miotônica congênita, que é uma forma caracterizada por hipotonia grave (criança mole), dificuldades de alimentação e respiratórias, deformidades ósseas, fraqueza facial e atraso no desenvolvimento psicomotor.

Até 40% das crianças não sobrevivem, geralmente por causa de insuficiência respiratória e, às vezes, cardiomiopatia, infelizmente até 60% dos sobreviventes têm deficiência intelectual ;convém salientar de que a distrofia miotônica congênita não deve ser confundida com miotonia congênita, uma doença distinta.

Quadro Clínico:

Os sinais e sintomas da distrofia miotônica começam durante a adolescência ou idade adulta jovem e incluem miotonia (atraso no relaxamento depois de uma contração muscular, que pode ser assintomática ou descrita como rigidez muscular), fraqueza e degeneração dos músculos distais dos membros (especialmente nas mãos e nos pés, levando algumas vezes ao chamado “pé caído”) e dos músculos faciais (a ptose é especialmente comum) e cardiomiopatia, além disso também podem ocorrer retardo mental, cataratas e disfunções endócrinas. Homens podem ter testículos pequenos. Tanto homens como mulheres podem ter calvície frontal prematura; destacando de que por causa do envolvimento muscular involuntário, os pacientes com DM1 também podem ter disfagia e constipação; anormalidades no músculo uterino podem causar problemas para as mulheres durante o trabalho de parto e parto.

Diagnóstico:

· Análise das mutações do DNA; Sugere-se o diagnóstico da distrofia miotônica por características clínicas, idade de acometimento e história familiar e confirmado pelo teste de DNA.

 Tratamento:

A miotonia pode responder a fármacos estabilizadores da membrana (p. ex., mexiletina, lamotrigina, carbamazepina, fenitoína),destacando de que desses, demostrou-se que a mexiletina reduz significativamente a miotonia na miotonia não distrófica e é, portanto, o fármaco de primeira linha em pacientes com distrofia miotônica que têm miotonia funcionalmente limitante (1, 2),no entanto como a mexiletina raramente pode precipitar arritmias em pacientes com arritmias ventriculares subjacentes, o fármaco é contraindicado em pacientes com bloqueio atrioventricular de 2º ou 3º grau; recomenda-se consulta com um cardiologista antes de iniciar a terapia com mexiletina, em particular naqueles com ECG anormal.

OBS: Infelizmente é a fraqueza, para a qual não existe tratamento, não a miotonia, que normalmente deixa o paciente incapacitado; talas para o pé caído geralmente são necessárias à medida que a doença progride.

Prognóstico:

A morte é mais comumente decorrente de doença respiratória e cardíaca, e os pacientes que desenvolvem arritmias cardíacas e fraqueza muscular grave em uma idade mais jovem têm maior risco de morte prematura. A idade média no momento da morte é 55 anos.

Uma e agradável Semana, com muita Paz e Muita Luz!!!