Tenha sempre firmeza em suas atitudes e persistência em seus ideais, mas seja paciente. Não queira que tudo lhe chegue de imediato. E tudo que é seu virá às suas mãos no momento oportuno. Confie em você, saiba esperar (Autor Desconhecido)

Trata-se de  um distúrbio neurológico hereditário raro que ocorre em cerca de  3 a 7 indivíduos por cada 100 000 habitantes, e recebe esse nome em homenagem ao médico norte-americano George Huntington, de Ohio, que a descreveu em 1872. Ela vem sendo muito estudada nas últimas décadas, tendo sido descoberto o gene causador da doença em 1993.

Os principais sintomas encontrados nessa rara doença neurológica são movimentos corporais anormais e falta de coordenação, também afetando várias habilidades mentais e alguns aspectos de personalidade.

Pelo fato de ser uma doença genética, não tem cura mas podemos minimizar os seus sintomas através do uso de algumas medicações específicas.

É uma doença degenerativa que atinge o sistema nervoso central e provoca movimentos involuntários dos braços, das pernas e do rosto, geralmente ocorrem de forma bem rápida, involuntária e bruscamente.

Trata-se de doença hereditária, causada por uma mutação genética no braço curto do cromossoma 4, sabe-se que se um descendente não herdar o gene da doença, não a desenvolverá nem a transmitirá à geração seguinte pois trata-se de doença autossômica dominante.

Quadro clínico 

-Depressão
– Perda progressiva de memória e senilidade mental precoce, podendo evoluir para demência
– Movimentos involuntários, bruscos e irregulares, dos braços, das pernas e do rosto;
– Coréia (movimentos involuntários, rápidos, irregulares e sem finalidade dos membros, da face e/ou do tronco, geralmente associados à hipotonia e à diminuição da força muscular
– Dilaceração dos nervos
– Fala indistinta, hesitante, explosiva e com o passar do tempo incompreensível
– Dificuldade para comer com as mãos e posteriormente também para deglutir
– Disartria (perda gradativa dos músculos da fala, com voz pastosa)
– Apresentam tiques faciais e caretas
– Mastigação e deglutição difíceis
– Perda da visão periférica

Os indivíduos portadores dessa doença em geral não morrem dela e sim das complicações oriundas destes sintomas e sequelas instaladas no decorrer da evolução da doença, que é lenta e fatal: tais como fraturas por quedas; desnutrição grave, por não conseguir deglutir; e outras consequências de ordem geral decorrentes das alterações neurológicas.

Diagnóstico

Histórico Familiar
Observação clinica dos sintomas
Estudo genético
Exames complementares em geral normais ( RX, sangue, urina e liquor )

Causas

A célula do DNA é constituído de substâncias químicas denominadas nucleotídeos, o indivíduo possuidor dessa desordem apresenta em seu material genético repetições anormais da sequência de nucleotídos citosina, adenina e guanina responsáveis pela codificação da glutamina, nas pessoas normais essa sequência é encontrada com repetições menores que 20; já em pessoas portadoras dessa patologia ocorrem mais de 36 repetições, tornando assim o gene defeituoso.Alguns estudos indicam que essa região de poliglutamina interfere na interação normal entre uma região rica em glutamina do fator de transcrição chamado sp1 e uma região rica em glutamina correspondente no “TAFII130”, uma subunidade de um componente da maquinaria de transcrição chamado TFIID. Essa interferência dificulta a transcrição nos neurônios do cérebro, incluindo a transcrição do gene para o receptor de um neurotransmissor. Embora cada célula do corpo tenha duas cópias de cada gene, é suficiente uma cópia do gene anormal para que se tenha esta doença. Então, podemos inferir que o gene que condiciona a Coréia de Huntington é um gene dominante.

Evolução

Geralmente se manifesta em torno dos 30-50 anos, tem uma evolução lenta, mas progressiva, provocando uma degeneração progressiva do cérebro.

Em sua fase terminal leva a uma precariedade das condições clinicas do individuo de tal forma, que o conduz ao óbito. Tem uma duração muito variável, mas geralmente é de cerca de 10-15 anos e o individuo pode morrer como consequência de uma pneumonia ou devido às lesões de uma queda fatal.

Apesar de ter a mesma probabilidade de se desenvolver em ambos os sexos, é mais frequente no homem do que na mulher;

Manifesta-se em princípio por volta dos 30-50 anos, pode atingir todos os grupos étnicos, mas é mais comum entre os descendentes de europeus.

Tratamento 

O tratamento é feito com remédios que inibem ou retardem a destruição dos neurônios afetados. A fisioterapia também pode ajudar a retardar o avanço de doenças que impliquem na perda das funções motoras, utilizando-se da Fisioterapia Neurofuncional, de grande importância nesse aspecto.

O especialista que cuida das doenças neurodegenerativas é o neurologista, mas, dependendo da doença, um psiquiatra ou psicólogo também pode ser necessário.

Não existe atualmente nenhum tratamento específico. Os medicamentos receitados são efetivamente escolhidos pelo médico em função dos sintomas observados de forma a aliviá-los, existindo numerosos efeitos colaterais: boca seca, vertigens, perturbações da visão, retenção hídrica, dificuldade de linguagem.

Uma boa semana, muita paz e fraternidade…