“Se você não atingiu o que desejava, a impaciência fará mais larga a distância entre você  e o objetivo a alcançar” ( André Luiz)

A doença de pompe afeta a região muscular e as células que movimentam o corpo, pelo fato de ser uma patologia clínica que  atinge todo o músculo esquelético é um problema clínico que infelizmente não tem cura, mas existe tratamento que pode controlar a doença.

Na fase adulta é mais fácil conter a doença, porém infelizmente em crianças ainda bebês, a recuperação é mínima e grande parte infelizmente morre em até dois anos.

Há estudos Europeus e Asiáticos que indicam a ocorrência de um indivíduo com esse  problema para cada 40 mil bebês nascidos, porém como tudo em medicina obedece a máxima de que “nem sempre, nem nunca”  em alguns casos a doença se manifesta já no paciente mais adulto.

É uma patologia clínica também  conhecida como glicogenose tipo II, importante salientar de que sendo uma doença que afeta bebês até os três meses de idade, pode em virtude disso levar a criança ao óbito até o segundo ano de vida, mas infelizmente, em geral  a criança não consegue atravessar o primeiro ano de vida; Isso decorre do fato de que quando esse  problema atinge os bebês, 80% deles sofrem problemas de insuficiência cardiorrespiratória, levando o músculo cardíaco a apresentar fraquezas, não conseguindo por causa disso reagir, e consequentemente não consegue prolongar a vida do paciente.

Considerada rara, a doença de pompe atinge principalmente os músculos, causando fraqueza nessa região, sendo uma doença genética que se carateriza pelo acúmulo de glicogênio no interior dos lisossomos.

Convém frisar que é também conhecida como sendo uma doença autossômica recessiva caracterizada pelo depósito de glicogênio nos lisossomos. Frisando que ela ocorre em razão da deficiência de uma enzima chamada alfa-glicosidase-ácida, que é responsável por realizar a quebra de glicogênio lisossômico, devemos ressaltar que  graças a Deus  trata-se de uma doença relativamente rara, acreditando com isso  que existam entre mil e 3.500 pessoas com a doença em nosso país.

O acúmulo de glicogênio nos lisossomos afeta principalmente as células musculares, porém pode atingir diferentes tecidos, porém o que é sempre observado é que nos tecidos musculares esqueléticos a perda progressiva de sua capacidade de contração e substituição por um tecido fibrótico é observado praticamente em todos os pacientes acometidos por essa terrível patologia clínica.

Ao perder a capacidade de contração dos tecidos musculares, o paciente com doença de pompe fica totalmente impossibilitado de realizar suas atividades motoras, sendo extremamente importante frisar que os sintomas estão diretamente relacionados com a quantidade de enzima alfa-glicosidase-ácida em cada paciente.

A doença de pompe pode ser dividida em dois tipos: a forma infantil e a doença de início tardio: Na forma infantil acomete o paciente alguns meses após o nascimento e geralmente causa sua morte ainda no primeiro ano de vida. Já a doença de início tardio, surge normalmente após o primeiro ano de vida e sua progressão é lenta e acarreta grande sofrimento do portador da doença e de seus familiares. Convém  destacar que a forma infantil apresenta-se muito mais rara do  que a tardia, ou seja apresenta uma incidência de 1:138.000 para o primeiro grupo mais jovem contra 1:57.000 do segundo grupo com idade mais avançada.

Na forma infantil da doença de pompe observa-se uma criança com bastante fraqueza muscular, hipotonia, insuficiência respiratória progressiva, retardo no desenvolvimento motor, problemas para se alimentar, distúrbios do sono e cardiomiopatia, pelo aumento do músculo cardíaco, nesses casos os sintomas iniciam-se nos primeiros dois meses de vida e em média o diagnóstico infelizmente só é feito aos 5 meses, fazendo com que o óbito ocorra de forma precoce, e habitualmente em decorrência de falência cardiorrespiratória.

Na doença de início tardio não se observa, geralmente, a cardiomiopatia, ou seja observa-se os problemas envolvem uma fraqueza muscular principalmente nos membros inferiores, dificultando a movimentação e a realização de diversas outras atividades motoras. Além do que , o paciente geralmente pode apresentar fadiga, dores musculares, dificuldade para respirar durante o sono, dificuldade para se alimentar e principalmente quedas constantes, configurando um quadro clinico que com o tempo leva o paciente a depender de cadeiras de roda e em em sua grande maioria necessitar de equipamentos para sua respiração.

A morte, nesses casos, habitualmente decorre de insuficiência respiratória de aparecimento gradativo e inexorável.

Para obter o diagnóstico da doença, a realização da dosagem da atividade enzimática e análises genéticas são sempre necessárias, no entanto outros exames podem auxiliar na identificação da doença, tais como radiografia de tórax nas formas infantis, que pode indicar a presença de uma cardiomegalia significativa.

Importante salientar de que o diagnóstico precoce é fundamental para que o tratamento evite lesões permanentes e aumente a qualidade de vida dos doentes, lhes permitindo uma vida praticamente normal.

A doença de pompe não apresenta cura, porém tratamentos com reposição enzimática podem retardar o quadro da enfermidade, possibilitando maior qualidade de vida. Sabemos que a terapia de reposição baseia-se na administração de alfa-glicosidase recombinante humana por infusão venosa, além disso é extremamente importante que o paciente realize fisioterapia e acompanhamento da função respiratória.

Portanto é muito importante alertar as pessoas de que ao perceber qualquer dificuldade significativa de locomoção ou fraqueza muscular importante,elas devem  procurar imediatamente um médico, preferencialmente um Clínico Geral experiente e sobretudo cuidadoso.

Prezados leitores, “ Orai e Vigiai “, que é a eterna vigilância, muita atenção e cuidado com as doenças que são raras, mas presentes no cotidiano da vida de algumas pessoas….

Uma Boa Semana, com muita Paz e bastante Atenção com o desconhecido que se esconde furtivamente nas Patologias Clinicas que poucos conhecem, mas que muitos sofrem com elas….

Namastê!!!!!