O primeiro passo para a cura é saber qual é a doença.” (Provérbio Latino)

A distrofia miotônica de Stinert (DM) é uma doença autossômica dominante caracterizada por distrofia muscular geralmente com início na idade adulta, trata-se de um distúrbio multissistêmico que afeta os músculos somático e liso, bem como os sistemas oftalmológico, cardiovascular, endócrino e o sistema nervoso central; é dividido em 2 tipos a Distrofia miotônica tipo I (DM1, doença de Steinert) e tipo II (DM2, miopatia miotônica proximal, forma mais branda do todo que a tipo I ).

CAUSAS:

-Distúrbio genético causado por uma expansão de repetições em tandem de DNA, resultando em um ganho de RNA de mutação de função; trata-se de uma distrofia muscular bastante comum na população europeia, sendo que o tipo I é bem mais comum do que o tipo II.

QUADRO CLINICO:

-Variando de potencialmente letal na infância a um quadro bastante leve no final da idade adulta

-O DM1 é classificado em três tipos:

1-Distrofia miotônica congênita 

Envolvimento de início fetal do músculo e do sistema nervoso central, reduções no movimento fetal e ocorrência de polidrâmnio; equinovaro e ventriculomegalia na ultrassonografia fetal; taxa de mortalidade neonatal 18%

Infância/idade adulta: Aparência característica de tenda do lábio superior que resulta de diplegia facial, disartria acentuada, afasia expressiva, hipotonia em vez de miotomia; envolvimento respiratório frequente;

2-Distrofia miotônica leve 

Fraqueza muscular leve, miotonia e catarata; início entre 20-70 anos de idade (normalmente após os 40);vida útil geralmente normal;

3-Distrofia miotônica clássica

Geralmente tem início durante a segunda, terceira ou quarta década de vida,s endo de que a miotonia é o seu principal sintoma inicial, caracterizado pelo “fenômeno de aquecimento”, qual seja os sintomas aparecem mais pronunciados após o repouso e melhoram com a atividade muscula; a fraqueza muscular distal é o principal sintoma, levando ao comprometimento de tarefas motoras finas com as mãos e marcha prejudicada; “Rosto miopático”: devido à fraqueza e atrofia dos músculos faciais, elevadores, pálpebras e mastigatórios.

Anormalidades da condução cardíaca são comuns, tornando uma vida útil reduzida

-DM2:

Manifesta-se na idade adulta (idade média 48 anos) com uma apresentação variável; catarata de início precoce, miotonia de preensão variável, fraqueza ou rigidez muscular proximal, perda auditiva, dor miofascial;

Fraqueza e/ou mialgias são os sintomas iniciais mais comuns; principalmente fraqueza muscular axial e proximal afetando os flexores do pescoço, flexores dos dedos longos, flexores do quadril e extensores do quadril;

Dor abdominal, musculoesquelética e relacionada ao exercício;  algumas vezes diagnosticado erroneamente como fibromialgia;

Diagnóstico

Teste genético; elevações na fosfatase alcalina, gama-glutamil transferase, aspartato aminotransferase sérica e alanina aminotransferase sérica em 30-50% dos pacientes;

Teste eletrodiagnóstico: estudos de condução nervosa motora: amplitude diminuída com latência normal e velocidade de condução normal

Estudos de condução nervosa sensorial: geralmente é normal

Eletromiografia:corridas sustentadas de ondas agudas positivas, trens de picos negativos e amplitude e frequências flutuantes;

Biópsia muscular: atrofia da fibra tipo I, hipertrofia da fibra tipo 2, tamanho irregular da fibra, fileiras de núcleos internos, fibrose, miofibrilas orientadas perpendicularmente à fibra muscular; 

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:

Síndrome de Schwartz-Jampel

Distrofia muscular de Duchenne

Paralisia Periódica Hipercalêmica (HPP)

Paramiotonia Congênita (PC)

Miotonia Congênita

Miopatia miotubular

Deficiência de maltase ácida

Deficiência de desramificador

Miopatias inflamatórias

Miopatia hipotireoidiana

miopatia por cloroquina

miopatia pelo uso de estatina

Miopatia por ciclosporina

EVOLUÇÃO:

Como não existe um tratamento curativo, a terapia deverá sempre ser de suporte,consistindo em monitorar e tratar os problemas associados a patologia.

Cardiovascular	Monitoramento anual de ECG para distúrbios de condução cardíaca;imagem cardíaca basal a cada 1 a 5 anos
Pulmonar	Obtenção de testes de função pulmonar basais e seriados para monitorar a insuficiência respiratória neuromuscular
Sonolência diurna e apneia obstrutiva do sono	Realização de polisonografia,para pesquisar  apnéia do sono e tratar se necessário; Considere neuroestimulantes (por exemplo, metilfenidato) para sonolência excessiva;
Envolvimento ocular	exame oftalmológico anual;remoção cirúrgica de catarata
Obstetrícia e Ginecologia	Avaliação obstétrica de alto risco para pacientes grávidas ou pensando em engravidar
Problemas endócrinos	Glicemia basal e anual em jejum e hemoglobina A1C Triagem para hipotireoidismo; tratar a disfunção erétil, se necessário
Miotonia	Medicamentos como mexiletina, antidepressivos tricíclicos, benzodiazepínicos ou antagonistas do cálcio reduzem a miotonia sustentada; os bloqueadores dos canais de sódio são contraindicados em pacientes com bloqueio cardíaco de segundo e terceiro graus
Fraqueza muscular	Fisioterapia e terapia ocupacional para fortalecer os músculos

 

Complicações

Sistema nervoso central	Dificuldades intelectuais; acidentes cerebrovasculares; ansiedade e depressão;hipersonia e apnéia do sono;ventriculomegalia;
oftalmológico	Cataratas;hipermetropia;astigmatismo
Cardíaco	Arritmias atriais; desaceleração do sistema de condução;arritmias ventriculares;cardiomiopatia;insuficiência cardíaca precoce
Pulmonar	Pneumonia; aumento do risco de complicações pulmonares relacionadas à anestesia
Gastrointestinal	Disfagia;cálculos biliares e colecistite;elevação das enzimas hepáticas; aumento do risco de aspiração pós-anestésica
Endócrino	Insensibilidade à insulina; atrofia testicular e infertilidade masculina; aumento do risco de aborto, aborto espontâneo, parto prematuro, dismenorréia
dermatológica	Alopecia androgenética;aumento do risco de carcinoma basocelular e pilomatricomas
Musculoesquelético	Perda progressiva da função motora; mialgias; NOTAS FINAIS:O Diagnóstico precoce é o melhor remédio, por que com certeza irá prevenir possíveis complicações. Uma Excelente e Saudável Semana…