“Hoje é uma nova oportunidade para transformar seus sonhos em realidade. Comece com confiança e faça de cada momento um sucesso. Acordar com um sorriso e uma mentalidade positiva transforma o dia. Enfrente cada desafio com coragem e veja o impacto positivo.”( Pensador )

Introdução:

Os transtornos relacionados às variantes no em um gene especifico ( POLG ), uma mitocondriopatia genética considerada neurodegenerativa, compreendem um amplo quadro clínico. O Distúrbio Mitocondrial Genético rouba a energia das células do corpo e causa disfunção e falha progressiva de múltiplos órgãos, como cérebro, nervos, fígado, intestinos, músculos, deglutição e função ocular. [https://cdn.mgid.com/images/mgid/int_exchange_wages_ad.svg]<https://clck.mgid.com/ghits/21609281/i/57999676/0/pp/1/1?h=Hb3qXjg5Oygt-c3dsQRQG3rtqyXsX4N7CxkSHSxnAfb-E99vXJFWOmYnE2Ci-UI46c7TfPpmZXkvw-pznTwRRHA1QMMsnDA13BDvlw7Stuc*&rid=60275085-1c42-11f0-9a47-d404e6fab000&tt=Direct&att=3&cpm=1&iv=17&ct=1&gdprApplies=0&st=-180&mp4=1&h2=-lwQf5LxNqAI5TUfeViBzJlgshOPbi5IM-ARg8ToEMISp8V4G3BWPeLXOveHXpCV>

Infelizmente por não ter cura, este é um distúrbio que pode levar à morte, é um distúrbio que deixa as células do corpo sem energia, o que é vital ao funcionamento do organismo. A partir disso, acontece a disfunção e falência progressiva de múltiplos órgãos.

O diagnóstico do distúrbio é feito por meio de consultas aos especialistas e exames específicos. Neurologistas e médicos geneticistas costumam ser os especialistas mais habituados com os diagnósticos de mitocondriopatias. Estabelecer o diagnóstico depende de achados clínicos, como fraqueza muscular e convulsões, por exemplo, e da presença de duas variantes patogênicas da patologia no indivíduo com sintomas por meio do sequenciamento genético.

Salientando de que Inclusive, os sintomas mais comuns são: Os sintomas podem iniciar tanto na infância, quanto em adultos. Indivíduos com doença de início precoce (antes dos 12 anos) possuem pior prognóstico, no entanto na forma tardia, em jovens e adultos, o curso dos sintomas é mais leve e de melhor prognóstico.

Os sintomas afetam de maneira mais aguda os órgãos mais dependentes de energia, como o sistema nervoso central, o fígado e os músculos, destacando de que devido às alterações nas mitocôndrias, a pessoa pode ter fraqueza muscular, distúrbios no coração, problemas na articulação das palavras e falta de equilíbrio.

Tratamento

O tratamento dessa doença é feito apenas para dar suporte ao paciente, por que infelizmente ainda não existe uma cura para as mutações genéticas, ou seja ele é paliativo e foca apenas em melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Por causa disso, não existe apenas uma única trilha de tratamento, até o momento, não existe tratamento específico. O tratamento baseia-se em suporte clínico e envolve abordagens multiprofissionais de acordo com as complicações encontradas no paciente; dentre elas, incluem-se terapia ocupacional, fisioterapia motora e respiratória, fonoaudiologia, nutrição e tratamento padrão quando surgir o quadro de insuficiência hepática, epilepsia, anormalidades de movimento, distúrbios do sono, problemas de visão e audição.

Trata-se de uma doença extremamente rara por causa disso existem poucos casos diagnosticados no Brasil, salientando de que doenças raras são complexas e onipresentes; elas representam um desafio global que precisa de uma resposta global. Uma doença rara é comumente definida como uma condição médica que afeta menos de uma em 2000 pessoas. Existem milhares de diferentes doenças raras que coletivamente afetam cerca de uma em cada 20 pessoas (400 milhões de indivíduos em todo o mundo) e nessas estão incluídas as  doenças genéticas, sabemos no entanto de que a frequência da doença é de 1:10.000, sendo que no  Brasil, existem poucos indivíduos diagnosticado, pois acredita-se que seja tanto pelas disparidades no acesso aos serviços especializados quanto pelas poucas disponibilidades ao exame genético.

Uma feliz e Agradável Semana…