Nunca é tão fácil perder-se como quando se julga conhecer o caminho.” (Provérbio Chinês)

Trata-se de uma doença que também é conhecida como “doença do neurônio motor” ou “doença de Lou Gehrig”;devemos inferir de que a Esclerose Lateral Amiotrófica ( ELA ) é uma doença neurodegenerativa, quando a destruição de neurônios motores leva à perda progressiva da capacidade de controle da musculatura esquelética; essa doença também recebe essa denominação por que a degeneração dos neurônios motores gera atrofia muscular (amiotrófica), inicialmente de maneira unilateral, depois bilateral, desenvolvendo enrijecimento (esclerose) da musculatura esquelética. A incidência global da ELA é de 1 a 2.8 casos a cada cem mil pessoas anualmente, enquanto sua prevalência anual é de, aproximadamente, 7 casos a cada 100 mil pessoas; infelizmente os seus sintomas apenas surgem entre os 58 e 60 anos de idade. Embora a expectativa média de sobrevida seja de 2 a 4 anos após o início dos sintomas, algumas pessoas podem viver muito mais que isso. O astrofísico britânico Stephen Hawking é um exemplo de rara sobrevida a ELA; considerado por muitos como o físico teórico mais importante de sua geração, Ele conseguiu sobreviver a mais de cinquenta anos após o início dos sintomas da doença, continuando a desenvolver seus trabalhos mesmo após a perda total de sua habilidade de fala.

Causas:                                             

Infelizmente trata-se de uma doença idiopática, ou seja é uma doença cujas causas (etiologia) são ainda desconhecidas, embora alguns mecanismos moleculares de neurodegeneração já tenham sido descritos. Acredita-se que a união de fatores genéticos e ambientais sejam a resposta para a etiologia desta condição; além disso é uma doença que também pode ser categorizada de acordo com o histórico familiar do indivíduo, ou seja quando são identificados indícios de herança genética, ela é chamada de “familiar”, no entanto quando outros casos na família não são conhecidos, é denominada de “esporádica”.

Para a manifestação familiar da doença, mais de 20 genes já foram descritos como relacionados ao desenvolvimento da ELA, além do que apesar da forma familiar representar a minoria dos casos (~5%), mutações nestes genes também podem estar presentes em indivíduos com Esclerose Lateral Amiotrófica esporádica.

Convém frisar de que o principal gene associado a ELA, ou seja o gene cujas mutações estão mais comumente (~40%) associadas à ELA é conhecido como C9ORF72;convém chamar a atenção de que existe uma hipóteses envolvendo mecanismos moleculares sugerem que o estresse oxidativo e a excitotoxicidade mediada por glutamato possuem importante papel na destruição do neurônio motor.

QUADRO CLINICO

A Esclerose Lateral Amiotrófica pode se manifestar de maneiras distintas em diferentes indivíduos, no entanto geralmente a doença causa o enfraquecimento (paresia) e a perda da capacidade de movimentação do músculos esqueléticos, decorrente da degeneração dos neurônios motores do indivíduo.

Inicialmente, os sintomas podem ser brandos, mas a fraqueza muscular, inicialmente unilateral, é o principal sintoma e também um dos primeiros a se manifestar, porém devemos informar de que outros sintomas iniciais podem incluir dificuldade para a deglutição (disfagia) e para a respiração.

A progressão da doença resulta na atrofia muscular e, em sua fase terminal na perda completa da habilidade da movimentação muscular voluntária; infelizmente cerca de 10% também podem apresentar problemas cognitivos e comportamentais.

A  severidade da doença, bem como sua progressão, é avaliada por médicos através de uma Escala Funcional da ELA, que inclui perguntas sobre as habilidade de fala, salivação, deglutição, de escrita, de respiração e também sobre a capacidade funcional de Atividades da Vida Diária.

Incluem-se também como sintomas:

-Mioclonia (espasmos rápidos);

-Cãibras;

-Dor neuropática;

-Espasticidade (rigidez muscular);

-Anasalamento vocal;

-Dispnéia (dificuldade de respiração).

DIAGNÓSTICO:

Infelizmente não temos um único exame capaz de diagnosticar, isoladamente, a Esclerose Lateral Amiotrófica, por isso ele é predominantemente clínico, cabendo ao médico realizar a anamnese e a investigação da História Natural da Doença; porém outros exames podem ser solicitados pelo médico, como os de imagem e de atividade muscular, por exemplo; dessa forma, o diagnóstico requer muita cooperação entre o paciente, seus familiares e o médico responsável que, juntos, podem investigar o início da manifestação da doença e para onde ela se encaminha.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:

Por se tratar de um transtorno neurológico, a Esclerose Lateral Amiotrófica pode ser confundida com outros deste tipo de transtorno, que também se manifestam sob a forma de Doenças dos Neurônios Motores;ou seja ocorrem algumas condições que se apresentam de maneira muito similar, sendo que algumas delas, como a  Esclerose Lateral Primária (ELP) e a Atrofia Muscular Progressiva podem ser consideradas formas distintas da ELA,além disso, o diagnóstico diferencial pode incluir outras doenças relacionadas com a perda do movimento muscular, como a Miastenia Gravis.

Tratamento:

Infelizmente não há cura para a Esclerose Lateral Amiotrófica, entretanto, cuidados paliativos são necessários para a manutenção da qualidade de vida do paciente, ou seja o trabalho das equipes multiprofissionais podem diminuir as taxas de hospitalização e aumentar o tempo de sobrevida do indivíduo, por isso além dos medicamentos utilizados para o tratamento de sintomas e condições decorrentes da ELA, como a dor física e a depressão, pacientes com esta doença muitas vezes são submetidos à ventilação não invasiva, em função da perda progressiva dos movimentos do diafragma e dos músculos intercostais. A fisioterapia é uma das formas mais importantes de intervenção em casos de ELA, diminuindo a intensidade e a velocidade com que os danos decorrentes da doença surgem no indivíduo, ajudando também a limitar a dor e a melhorar a deglutição e a respiração, prolongando a vida do pessoa afetada pela doença.

NOTAS FINAIS:

A Esclerose Lateral Amiotrófica é uma doença rara, progressiva e neurodegenerativa, na qual a destruição dos neurônios motores gera a fraqueza e a atrofia da musculatura esquelética, suas causas ainda são objeto de profunda dedicação por parte de cientistas, mas acredita-se que elas envolvam causas genéticas e ambientais, podendo por causa disso ser familiar ou genética e seus sintomas incluem a rigidez dos músculos, diminuindo sua capacidade de movimentação, dor neuropática, dificuldade de deglutição e respiração; frisando de que cuidados clínicos como os de Fisioterapia desempenham um papel fundamental no manejo clínico de pacientes com ELA, permitindo a manutenção da qualidade de vida, do tempo de sobrevida e também da velocidade com que alguns sintomas se manifestam.

Uma Boa Semana, com Paz, Saúde e Tranquilidade!!!