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A hemocromatose é uma doença cuja manifestação clinica é caracterizada pelo lesão causada aos tecidos pelo acúmulo de ferro no organismo, o que acarretará na ocorrência de diversos problemas como por exemplo lesão hepática, lesão cardíaca, diabetes, disfunção sexual, dores articulares e fraqueza, no entanto se fizermos o diagnóstico precoce e o tratamento adequado poderemos certamente evitar o aparecimento destas complicações.

 Classificação

Podemos detectar várias causas de hemocromatose, tanto hereditárias como adquiridas, podendo classificá-las em:

·         Primária, quando a sobrecarga de ferro decorre de um defeito na regulação do metabolismo desse metal e secundária, quando o acúmulo de ferro ocorre por outros motivos e não por um defeito primário do metabolismo.

Quadro Clínico – Quais são os sinais e sintomas da hemocromatose?

Infelizmente no passado, era frequente identificar a doença somente na forma avançada, mas sabemos de que os sintomas normalmente só ocorrem até depois dos 40 anos e tendem a ocorrer mais tarde em mulheres que em homens, isto porque as mulheres perdem ferro durante toda a sua vida através da menstruação, gravidez e amamentação; mas atualmente cerca de 75% das pessoas com hemocromatose são diagnosticadas antes do aparecimento dos sintomas, e a maior parte não tem complicações no momento do diagnóstico. A maioria dos pacientes é identificada precocemente em exames de sangue de rotina ou quando um membro da família é diagnosticado. Fatores ambientais e comportamentais associados podem piorar o quadro clínico, como alcoolismo e síndrome metabólica.

Principais Sintomas::

·         Aumento do tamanho do fígado (hepatomegalia)

·         Sensação de cansaço ou fraqueza

·         Mudança na cor da pele, que parece mais bronzeada

·         Dor nas juntas

 

Se não for tratada podem ocorrer problemas crônicos,como:

·         Aumento nas taxas de açúcar do sangue (diabetes mellitus)

·         Dificuldade em conseguir ou manter a ereção (homens)

·         Fluxo menstrual ausente ou irregular (mulheres)

·         Problemas no coração, tireóide e fígado.

 

Dentre os pacientes com sintomas ao diagnóstico:

·         75% têm alteração da função hepática;

·         75% têm fraqueza e letargia (sensação de lentidão mental e física);

·         70% apresentam escurecimento da pele;

·         40% apresentam dor articular;

·         50% têm diabetes;

·         45% dos homens têm impotência sexual;

·         30% têm problemas de condução no coração, o que pode ser percebido como batedeira (batimento cardíaco rápido ou irregular)

·         10% têm hipotiroidismo

Problemas Hepáticos:

O acúmulo de ferro no fígado pode causar aumento do tamanho do fígado, fibrose (uma espécie de cicatriz) e cirrose (cicatriz extensa disseminada, geralmente fatal ). A cirrose pode causar uma série de complicações, podendo levar à insuficiência hepática ou morte, além disso têm risco aumentado de desenvolver câncer de fígado.Convém salientar de que pessoas com hemocromatose hereditária, que também têm hepatite crônica (como a hepatite B ou C) ou são alcoólatras, apresentam maior chance de ter doença hepática mais grave.

Infecções:

Hemocromatose pode aumentar o risco de infecções por tipos específicos de bactérias,por que o acúmulo de ferro nas células do sistema imunológico interfere na capacidade do corpo de lutar contra certas bactérias,além do que algumas bactérias crescem mais em um ambiente rico em ferro.

Alterações físicas

·         Escurecimento da pele — O acúmulo de ferro na pele associado ao acúmulo do pigmento melanina pode escurecer a pele de uma pessoa, dando a aparência de bronzeamento.

·         Dor articular — A causa da dor articular não é completamente compreendida,porém  uma das hipóteses é de que o excesso de ferro leva a um acúmulo de cristais de cálcio no interior do espaço articular, que consequentemente iriam causar dor articular e,com o decorrer do tempo, deformidade articular. A junta das mãos, especialmente as articulações do segundo e terceiro dedos (dedos indicador e médio) são os mais frequentemente afetados.

– Outras condições

·         Diabetes mellitus — acúmulo de ferro no pâncreas pode interferir na produção de insulina e causar o desenvolvimento de diabetes mellitus.

·         Problemas reprodutivos — acúmulo de ferro na glândula pituitária ( hipófise ) pode interferir no controle dos hormônios sexuais.Nos homens, danos de hipófise podem levar à impotência, perda da libido (desejo sexual), e até mesmo osteoporose (enfraquecimento do osso) o que pode resultar em fraturas. Em mulheres, danos à hipófise podem levar à amenorréia (ausência de fluxo menstrual),no entanto em contrapartida aos sintomas dos homens elas raramente apresentam perda de libido ou menopausa prematura.

·         Doença cardíaca — acúmulo de ferro no coração pode causar aumento no tamanho do órgão, condução elétrica anormal no coração e até mesmo insuficiência cardíaca,porém curiosamente é raro de que a doença cardíaca seja o primeiro sinal de hemocromatose.

·         Doença da tireóide — acúmulo de ferro na glândula tireóide pode causar hipotireoidismo (função do tiróide diminuída).

Diagnóstico:

– Detecção do aumento nos estoques de ferro

·         Níveis de ferritina aumentados — trata-se de uma proteína que costuma refletir os estoques de ferro do corpo, geralmente está aumentada quando o ferro armazenado no corpo é maior que o normal, mas infelizmente não sobe até que os estoques estejam muito elevados. Portanto, os resultados deste teste podem ser normais na fase inicial do desenvolvimento da hemocromatose; devemos sempre alertar de que níveis de ferritina superiores a 300 ng/mL em homens e 200 ng/mL em mulheres devem ser investigados;no entantopodemos encontrar níveis de ferritina aumentados em outras doenças comuns que não a hemocromatose, dentre elas podemos citar as inflamatórias, infecciosas e até no desenvolvimento da síndrome metabólica podem elevar seus níveis.

·         Transferrina — é uma proteína que se liga ao ferro e o transporta entre os tecidos, a sua saturação de é calculada a partir de níveis de ferro no sangue, e é maior com o aumento dos estoques de ferro do corpo, trata-se de um dos testes mais sensíveis para a detecção precoce hemocromatose,importante referir de que uma saturação de transferrina maior que 45% deve sempre ser investigada.

– Testes genéticos

Os dados genéticos devem ser sempre analisados após a detecção confirmada de sobrecarga de ferro por que cerca de 10-15% dos casos da de hemocromatose hereditária não são associados a mutações genéticas,por causa disso nenhum teste de mutação disponível em análises clínicas comerciais irá detectá-los.

Outros Exames:

Outros testes laboratoriais e de imagem podem ajudar a diferenciar a hemocromatose de outras condições que imitam a hemocromatose, tais como a doença hepática pelo álcool, e também podem determinar a gravidade da hemocromatose e a presença de complicações, o que sabemos com certeza é de que padrão-ouro é a biópsia hepática;no entanto por se tratar de um método invasivo, um teste indireto é mais usado atualmente, a ressonância nuclear magnética.

·         Ressonância Magnética (RNM):

Métodos radiológicos (RNM T2)  foram desenvolvidos para fornecer informações úteis sobre o nível de acúmulo de ferro no fígado e coração.salientando de que é muito importante informar ao radiologista a suspeita para a utilização dos protocolos adequados de aferição de ferro hepático.

·         Biópsia hepática

A biópsia hepática é um dos testes mais úteis para determinar se o fígado foi afetado pela hemocromatose, mas graças a Deus geralmente não é necessária, porque outros procedimentos menos invasivos são capazes de confirmar o diagnóstico.

·         Teste de resposta à sangria

A resposta do organismo à sangria (a remoção do sangue) pode confirmar a presença de hemocromatose, pois durante esse procedimento uma quantidade fixa de sangue (que contém grandes quantidades de ferro) é retirada uma ou duas vezes por semana, enquanto os níveis de ferro são monitorados,ela é bastante útil em pessoas que não podem ser submetidas a uma biópsia hepática e é também uma opção para menores de 40 anos que têm evidência de hemocromatose, mas com resultados normais em testes de função hepática. Em pessoas sem hemocromatose, quatro a cinco sessões semanais de flebotomia irão causar deficiência de ferro e, finalmente, anemia por deficiência de ferro. Em pessoas com hemocromatose, podem ser necessárias 20 ou mais sessões semanais de flebotomia para causar a deficiência de ferro, frisando de que alguns jovens com hemocromatose, que não tiveram tempo para acumular muito ferro, podem esgotar seus estoques de ferro com quatro a seis sessões de flebotomia.

Tratamento:

Sangria ( flebotomia )

Devemos sempre inferir de que o médico deve sempre acompanhar de perto os testes que definem se há ou não necessidade de iniciar o tratamento, por que em sua grande maioria o paciente não tem nenhum sinal ou sintoma da doença, não havendo portanto necessidade de iniciar o tratamento imediatamente.

Quando o tratamento é necessário, a maioria dos pacientes é encaminhada para esquema de sangria (ou flebotomia), que nada mais é que a remoção de sangue de forma regular, e que funciona porque retirando o sangue de uma pessoa, retira-se também ferro do corpo, reduzindo assim, os estoques deste elemento, com certeza ele previne e algumas vezes pode até reverter complicações.

Quando se decide por iniciar o tratamento, o paciente provavelmente será submetido a sangria uma vez por semana até que os estoques de ferro voltem ao normal, este processo normalmente leva de 9 a 12 meses. Normalmente se remove 1 unidade de sangue (450mL) por procedimento, mas alguns paciente necessitam que 1,5 a 2 unidades sejam retiradas enquanto que outros (mulheres e idosos enfermos) podem suportar a retirada de apenas meia unidade; convém sempre informar ao paciente de que ele deve ingerir bastante líquido e evitar exercício físico por 24h após a sangria. Normalmente são necessárias cerca de 30 sangrias (ou flebotomias) para atingir os níveis de ferro desejados (nível alvo) em pessoas sem sintomas, mas no entanto em pacientes com sintomas ao diagnóstico, em geral, necessitam de 50 flebotomias para atingir um estoque de ferro considerado normal.

Para avaliar se o tratamento está dando certo, o médico irá checar os níveis de ferro a cada 2-3 meses, portanto ao detectar de que os estoques estejam normais, o tratamento irá prosseguir para que os níveis de ferro não aumentem novamente, mas se no entanto se for encontrado que o paciente desenvolveu anemia, o procedimento deverá ser suspenso temporariamente. Atingido o nível alvo, o paciente precisará realizar sangria a cada 2-4 meses pelo resto da vida, embora existam situações onde é temporariamente suspenso, como é por exemplo no caso das gestações.

A flebotomia pode resolver algumas, mas não todas as complicações da hemocromatose, por exemplo ela pode prevenir as complicações da sobrecarga de ferro em quem não as tem, o que assegura uma expectativa de vida normal (por exemplo, previne cirrose e câncer)também pode resolver o cansaço, a fadiga, a letargia, o escurecimento da pele e os altos níveis de ferritina, além disso pode também melhorar a função hepática, o aumento do fígado e reverter a doença hepática em fases iniciais e além do que pode melhorar a função hepática em pacientes com cirrose instalada. Pode resolver a artralgia em 20% dos casos e a doença cardíaca quando estiverem em suas fases iniciais; Convém ressaltar de que raramente a flebotomia resolve deformidades articulares, doença hipofisária, susceptibilidade a infecções, diabetes ou doença tireoideana. Infelizmente ela não reverte a cirrose ou mesmo consegue reduzir o risco de câncer associado à essa patologia hepática.

Importante referir de que o paciente  pode necessitar de outros tratamentos se a hemocromatose evoluir, por exemplo, se desenvolver diabetes, pode ser necessário tomar medicamentos para diabetes, orais e em alguns casos até insulina. Frisando que se houver o desenvolvimento de problemas hepáticos, será necessário acompanhar realizando exames do fígado pelo resto da vida.

Medicamentos:

Quelantes de ferro-medicamentos como desferroxamina, podem ser usados nos pacientes que não toleram as sangrias como nos que têm anemia, disfunção cardíaca grave ou cirrose em fases avançadasalém dele podemos também encontrar no momento dois quelantes orais no mercado (deferiprona e deferasirox) que podem ser utilizados como tratamento de segunda linha. Porém, devem-se pesar sempre os riscos e benefícios antes de escolher determinado tratamento, por que como a flebotomia tem custo bem menor e com muito menos efeitos colaterais que os quelantes orais de ferro, ela é o tratamento de escolha para os pacientes com hemocromatose hereditária, além disso, poucos relatos de casos já foram publicados com o uso destes medicamentos e estudos mais amplos neste tipo de paciente devem ser realizados para que se obtenham resultados mais seguros e definitivos.

Conduta no portador de Hemocromatose:

Não precisa ter o uso de uma dieta especial, já que não há evidências de que o consumo moderado de alimentos ricos em ferro, como carne vermelha e fígado, sejam prejudiciais, mas pode evitar suplementos que contenham ferro e vitamina C, por que se sabe que os suplementos de vitamina C fazem o corpo aumentar a absorção de ferro, além disso também deve  se evitar o consumo de frutos do mar, pela grande quantidade de bactérias que crescem em ambiente rico em ferro.

Importante com relação ao consumo de álcool, ele deve ser sempre consumido com moderação, já que o etilismo aumenta o risco de cirrose. Se tem hemocromatose e doença hepática instalada  o consumo de álcool deve ser zero, por isso torna-se imperioso perguntar ao médico que acompanha o paciente se no seu caso específico, ele pode ingerir bebidas alcoólicas.. Se a paciente ficar grávida, deve conversar com seu médico, que poderá sugerir que seu parceiro seja testado para hemocromatose por que só dessa forma ela poderá saber qual a chance de seu filho ter esta doença.

IMPORTANTE: A hemocromatose hereditária é causada por uma mutação genética que é passada de pais para filhos, portanto existe uma chance de 25% de que o irmão de um paciente com hemocromatose tenha a doença, por isso devemos ter sempre o objetivo principal de detectar a doença por volta dos 18-30 anos, antes que danos sérios possam ocorrer.

A expectativa de vida do portador de hemocromatose é, em geral, normal, mas pode ser consideravelmente reduzida se houver associada cirrose, diabetes ou alguma outra complicação mais grave.

Finalmente devemos informar de que muitos pacientes prefeririam que o sangue retirado fosse usado para transfusão, já que a hemocromatose parece não afetar os eritrócitos ( hemácias )adversamente e o conteúdo de ferro das células parece ser adequado, mas isso não é uma pratica comum no Brasil, porém em alguns centros internacionais, o sangue removido é doado, desde que o teste pré-transfusional não identifique outros motivos para exclusão.

Portanto devemos chamar a atenção de que em nosso país a agência reguladora, que é a ANVISA, ainda não deixou claro se os pacientes com hemocromatose têm ou não inaptidão definitiva para doação de sangue e a maioria dos serviços de hemoterapia optou por não utilizar estas unidades para doação. À medida que os estudos vão sendo publicados, caso se confirme a segurança em teste com pacientes (e não apenas em testes das bolsas coletadas), esta decisão poderá certamente ser modificada.

Muita calma, muitos exames e certamente teremos acesso ao diagnóstico correto e poderemos salvar mais vidas.

MAKTUB!!!!