Um dia tudo isto ainda vai parecer pequeno, porque tuas conquistas te farão enorme.( anônimo )

Osteogênese imperfeita (ossos de vidro, doença de Lobstein ou doença de Ekman Lobstein) é uma doença bastante rara que tem como principal característica a fragilidade dos ossos que quebram com enorme facilidade, trata-se ela  também conhecida pelas expressões “ossos de vidro” ou “ossos de cristal”, é uma condição rara do tecido conjuntivo, de caráter genético e hereditário, que afeta aproximadamente uma em cada 20 mil pessoas; a  principal característica de ossos de vidro é a fragilidade dos ossos que quebram com enorme facilidade, é uma doença que  A osteogênese imperfeita (OI) pode ser congênita e afetar o feto que sofre fraturas ainda no útero materno e apresenta deformidades graves ao nascer. Ou, então, as fraturas patológicas e recorrentes, muitas vezes espontâneas, ocorrem depois do nascimento, o que é característico da osteogênese imperfeita tardia.

As manifestações clínicas da doença variam bastante de grau e intensidade de acordo com o tipo da desordem instalada.

Tipo I – forma leve e não deformante que se manifesta mais tarde aos 20, 30 anos, com perda leve da resistência óssea;

Tipo II – é a forma mais grave de todas; em geral, os portadores morrem ainda dentro do útero ou logo depois do nascimento;

Tipo III – surgem deformidades graves como consequência das fraturas espontâneas e do encurvamento dos ossos; dificilmente, o paciente consegue andar;

Tipo IV – deformidades moderadas na coluna, curvatura nos ossos longos, especialmente nos das pernas, baixa estatura.

Etilogia 

A principal causa da doença é uma deficiência na produção de colágeno do tipo 1, o principal constituinte dos ossos, ou de proteínas que participam do seu processamento, resultando no surgimento de de quadros de osteoporose bastante graves, salientando de que a falta de colágeno afeta não só os ossos, mas também a pele e os vasos sanguíneos; algumas análises de DNA mostraram que alguns pacientes não apresentam mutações nos genes responsáveis pela produção de colágeno, apesar de serem portadores da doença.

Quadro Clínico

Pacientes com essa doença podem apresentar diferentes graus de fragilidade óssea que vão desde os mais leves até os muito graves, ou seja além de apresentarem fraturas sem causa aparente e dos ossos curvados, dois outros sintomas são típicos da doença: branco dos olhos (esclera) azulados e rosto em forma de triângulo, além disso podem  apresentar os seguintes sinais da enfermidade: dentes escuros e frágeis (dentinogênese imperfeita), perda progressiva da audição, baixa estatura, dificuldade de locomoção e deformidades na coluna e na caixa torácica que podem acarretar complicações pulmonares e cardíacas.

Diagnóstico

O diagnóstico de ossos de vidro considera o exame clínico, a recorrência das fraturas e o resultado dos seguintes exames complementares ,raios X, ultrassonografia e densitometria do esqueleto, além disso podem ser necessários, ainda, exames complementares, como os marcadores do metabolismo ósseo e do colágeno e a análise do DNA, frisando de que geralmente o diagnóstico demora para ser feito, porque a doença não é muito conhecida mesmo entre os médicos.

Tratamento

Infelizmente ainda não existe cura para ossos de vidro, ou seja o tratamento objetiva dar uma melhor qualidade de vida ao paciente e envolve trabalhar com uma equipe multidisciplinar, uma vez que o portador do distúrbio requer atendimento clínico, cirúrgico e de reabilitação fisioterápica.

O pamidronato dissódico e o ácido zoledrônico (biofosfanatos) são medicamentos que têm mostrado bons resultados para inibir a reabsorção óssea, reduzindo o número de fraturas e aliviando a dor, destacando de que outro recurso terapêutico é a cirurgia para colocação de uma haste metálica que acompanha o crescimento dos ossos e deve ser implantada por volta dos seis anos de idade. Infelizmente o SUS assume os custos do tratamento com pamidronato, que são muito altos, mas não cobre a colocação de próteses.

Considerações Finais

O paciente portador dessa doença deve informar-se sobre o trabalho da ABOI – Associação Brasileira de Osteogênese Imperfeita –, entidade sem fins lucrativos que se propõe não só ajudar os portadores da doença e suas famílias, mas também incentivar a realização de pesquisas que possam trazer benefícios para a qualidade de vida e minimizar os sintomas da doença, destacando de que uma de suas conquistas foi conseguir a instalação de Centros de Referência em dez hospitais do país; convém referir de que o Dia Internacional da Osteogênese Imperfeita é comemorado em 6 de maio, que tem  o objetivo de divulgar a doença, suas características e as possibilidades de tratamento, chamando a atenção de que nesse dia, as pessoas são incentivadas a vestir-se de amarelo.

Uma Boa e agradável Semana…

NAMASTÊ!!!