“Não há nada de nobre em ser superior a outro homem.
A verdadeira nobreza é ser superior ao seu eu anterior.” ( Provérbio Hindu )

A Síndrome de Down foi descrita pela primeira vez em 1866 pelo médico John Langdon Down, pediatra inglês que atuava no Hospital John Hopkins em Londres em uma enfermaria para pessoas com deficiência intelectual, posteriormente o pediatra com o apoio de sua equipe descobriu que a causa dessa condição era genética, já que até aquele momento os livros indicavam apenas as características da síndrome, mas não a sua causa.

Graças a Deus a expectativa e a qualidade de vida dos portadores de Síndrome de Down aumentaram bastante a partir do século XX, em decorrência do advento de vários s progressos na área de saúde e da aquisição de maiores conhecimentos sobre o assunto, consequentemente tornou-se  possível elaborar diferentes programas educacionais para atender os portadores dessa Síndrome com o objetivo de uma adequada escolarização, obtendo futuro profissional e autonomia no cotidiano da vida.

No momento atual a sociedade se conscientiza cada dia mais sobre como devem respeitar e valorizar a diversidade humana, oferecendo oportunidades de inclusão para aqueles que são portadores de qualquer deficiência.

Essa Síndrome atinge indivíduos ainda no útero materno, que possuem três cromossomos 21 em todas ou na maioria das células, por isso também é conhecida como trissomia do cromossomo 21, além disso apresentam 47 cromossomos em suas células e não 46, como a grande maioria da população.

Essa condição genética se caracteriza por algumas semelhanças nesses indivíduos, como a aparência, mas convém lembrar que, mesmo com essas similaridades, cada pessoa é única e apresentam personalidades e características diferentes dos demais.

O dia internacional da síndrome de Down é comemorado todos os anos no dia 21 de março, data que foi carinhosamente escolhida para representar as 3 cópias do cromossomo 21.

O objetivo desta data é celebrar a vida das pessoas portadoras dessa condição e conscientizar os demais indivíduos da importância da inclusão e busca pelas mesmas oportunidades educacionais, sociais e profissionais.

A síndrome de Down é causada por um excesso de material cromossômico, ou seja os indivíduos acometidos por essa condição possuem 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21.

Características clínicas semelhantes:

• raiz nasal achatada ;
• Baixa estatura;
• Mãos pequenas e dedos curtos;
• Flacidez muscular (hipotonia);
• Prega palmar única;
• Olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos.

Diagnóstico:

Essa síndrome pode ser descoberta antes mesmo do nascimento da criança através de exames realizados durante a gestação.

Podem, portanto serem realizados exames de triagem, como o de NIPT ( TESTE PRÉ-NATAL NÃO INVASIVO ) e o ultrassom morfológico, que podem diagnosticar qual é o risco do bebê ser portador da Síndrome de Down, por que sabemos de que o diagnóstico precoce permite a preparação emocional  e auxilia os pais em como se comportarem diante da situação. Sabemos que o momento da notícia não é fácil, mas, receber essa informação dessa condição antes do parto irá preparar os pais para receberem o bebê da melhor maneira possível.

Neste momento, o auxílio de profissionais capacitados é essencial para ajudar a família a enfrentar a nova situação, explicando o melhor tratamento que deve ser seguido para que a criança possa se desenvolver da melhor forma fisicamente, mentalmente e afetivamente.

É muito importante salientar de que o diagnóstico após o nascimento é clínico e que o cariótipo deve ser solicitado para um adequado aconselhamento genético.

Tratamento

Deve ser sempre realizado através das necessidades individuais de cada paciente, por isso para proporcionar melhor qualidade de vida para os portadores dessa síndrome, sempre se realizam programas de intervenção precoce com uma equipe de terapeutas e educadores especiais. Além disso, os acompanhamentos periódicos devem ser feitos o mais cedo possível, a fim de diagnosticar possíveis problemas visuais, cardiovasculares, gastrointestinais, auditivos e endócrinos. Convém frisar de que apesar da síndrome de Down não ter cura, os tratamentos preconizados para esses pacientes são capazes de fornecer uma excelente qualidade e expectativa de vida para Eles.

DIAGNÓSTICO DURANTE A GESTAÇÃO:

Podem ser realizados exames de rotina e exames genéticos que são capazes de identificar alterações cromossômicas no bebê.

ULTRASSOM MORFOLÓGICO: TRATA-SE DE um exame não invasivo, que portanto não apresenta risco nem para o feto nem para a mãe, sendo por isso indicado para rastrear possíveis malformações durante a gestação e avaliar a idade gestacional, o crescimento e a vitalidade do bebê. Além disso, nos exames morfológicos é possível identificar marcadores ultrassonográficos que sinalizam risco aumentado para síndromes genéticas, como a Síndrome de Down.

NIPT (TESTE PRÉ-NATAL NÃO INVASIVO): é um exame genético não invasivo que consiste em uma coleta de sangue  que serve para avaliar o risco para algumas alterações cromossômicas do feto.

O exame pode nos informar qual é o risco da criança desenvolver síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau e as alterações dos cromossomos sexuais: síndrome de Turner e síndrome de Klinefelter.

O NIPT é indicado para todas as gestantes, especialmente as consideradas de risco: idade materna maior que 35 anos, resultado anormal na triagem bioquímica ou no ultrassom, histórico familiar de alterações cromossômicas.

CARIÓTIPO COM BANDA G: TRATA-SE DE um teste genético responsável por diagnosticar a presença de alterações cromossômicas, como Síndrome de Down, Edwards, Patau, Klinefelter, Triplo X, Jacob e Turner.

O exame é realizado por meio da fotografia dos cromossomos que compõem o DNA humano, onde é possível investigar qualquer tipo de alteração, para isso, o exame pode ser feito a partir de qualquer célula que tenha núcleo, principalmente pelos linfócitos, onde é coletada apenas uma pequena amostra de sangue.

PGT-A: é um teste genético capaz de identificar anormalidades cromossômicas nos embriões, portanto se forem detectados mais de 23 pares de cromossomos, significa que o bebê é portador de síndrome de Down; para que o teste seja realizado é analisada uma amostra de DNA nas células embrionárias pela técnica de amplificação completa do genoma (WGA) e sequenciamento de nova geração em plataforma ION Torrent (ThermoFisher).

OBSERVAÇÕES GERAIS SOBRE OS PORTADORES DA SINDROME DE DOWN: Os portadores de síndrome de Down possuem os mesmos direitos e necessidades sociais e emocionais que as demais pessoas por isso para que eles tenham a melhor qualidade de vida possível, torna-se necessário que as pessoas que os rodeiam estejam dispostas a auxiliar na prática de atividades que façam bem para os portadores desse problema genético.

As principais recomendações são para que as crianças com essa síndrome devem sempre ser estimuladas a brincar com outras crianças que não tenham esse problema genético. Já para os bebês, recomenda-se que os pais e os familiares ofereçam amor, segurança e estímulo para que se possam se desenvolver de forma adequada. Adolescentes e adultos devem ser estimulados a conquistarem sua independência, privacidade e empregos, já nos casos dos idosos eles precisam do mesmo suporte que os demais idosos da comunidade.

É MUITO IMPORTANTE entender que a inclusão é extremamente necessária para os portadores dessa Síndrome, tornando-se portanto um grande passo para fazermos do mundo um lugar cada vez mais humano e igualitário.

Curiosidades:

A síndrome de Down é um assunto extremamente delicado e que gera várias dúvidas para a família.

A idade materna avançada está associada com maiores  chances do bebê nascer com a síndrome de Down.

Mesmo que a síndrome tenha sido descoberta há muitos anos atrás, algumas informações ainda não são completamente claras em relação a fertilidade das mulheres portadoras de . O que se sabe é que a maioria dos homens portadores da síndrome são inférteis, mas há muitos registros de mulheres com SD que tiveram filhos.

Alimentação: De acordo com alguns geneticistas especialistas em síndrome de Down, recomenda-se que pessoas portadores da Síndrome devem evitar alimentos como farinha branca, açúcar e leite de vaca e derivados, por que esses alimentos podem gerar uma piora na constipação e aumento de peso. Eles recomendam que a alimentação seja bastante rica em verduras, frutas, fibras, castanhas, carnes magras, chia e sardinha.

Devemos frisar de que a suplementação e a alimentação devem ser indicadas pelo médico especialista de cada indivíduo.

CUIDADOS COM UM BEBÊ COM SÍNDROME DE DOWN?

Convém salientar de que em decorrência de sua condição especial a criança irá ter o desenvolvimento mais lento, por isso desde muito cedo essas crianças devem ser estimuladas para que sejam capazes de levar uma vida normal; seguramente a família deverá ter um papel extremamente importante nesse momento de suporte para a criança. Frisando de que torna-se essencial que sejam oferecidas terapias de apoio que possam reduzir significativamente os impactos causados na saúde física do portador da síndrome.

AUXILIO NO DESENVOLVIMENTO DA CRIANÇA COM SÍNDROME DE DOWN?

Sugestões para os estímulos são:

• Fazer os exercícios com a criança regularmente;
• Escolher atividades que motivem o bebê a aprender;
• Sempre fazer a opção por atividades divertidas e que estimulem os sentidos;
• Deixar a criança em contato com a natureza sempre que possível;
• Principalmente procure priorizar o contato físico, como beijos e abraços.

É importante ressaltar que todas as crianças têm seu próprio tempo de aprendizado, por isso procure ter paciência e buscar o auxílio de outros pais que tenham filhos portadores da Síndrome, além de procurar seguir às recomendações dos profissionais no assunto.

Feito isso lembre-se o portador da Síndrome de Down precisa muito de Seu carinho, atenção e Amor…

A Família dos portadores da Síndrome de Down agradecem..

NAMASTÊ!!!