Você pode se distanciar de quem está correndo atrás de você, mas não do que está correndo dentro de você.” (Provérbio Ruandês)

Trata-se de uma doença genética congênita muito rara que se caracteriza por apresentar  malformações dos braços, pernas ou dedos, que podem estar parcial ou totalmente ausentes, mandíbula pequena ou língua ausente ou pouco desenvolvida; É  conhecida cientificamente como síndrome hipoglossia-hipodactilia, e é causada por alterações genéticas. Os Cientistas da área sugerem que é  uma doença autossômica dominante, o que significa que pode estar localizada em qualquer gene que não seja o X ou Y, e que apenas uma cópia alterada do gene pode causar a doença, ela  pode ser identificada ainda durante a gestação através do ultrassom pré-natal, e confirmada após o nascimento pelo neonatologista, porém infelizmente o seu  tratamento envolve apenas medidas de suporte após o nascimento, além de cirurgia para corrigir a malformação na mandíbula, ou uso de próteses para os membros afetados na infância ou idade adulta.

QUADRO CLÍNICO:

Ausência parcial ou completa dos dedos das mãos ou pés; Braços e pernas deformados, parcial ou completamente ausentes; Língua pequena ou deformada; Boca pequena; Mandíbula pequena ou queixo retraído; Unhas finas e deformadas; paralisia facial; Dificuldades na deglutição; Retardo mental em raros casos está presente, embora em geral o desenvolvimento da criança seja  considerado normal, podendo ter uma vida considerada normal, dentro das suas limitações físicas

Diagnóstico

A síndrome de Hanhart pode ser suspeitada pelo obstetra ainda durante a gestação, através do exame de ultrassom pré-natal, em que é possível observar algumas alterações físicas no feto; Após o nascimento, a confirmação do diagnóstico é feita pelo médico neonatologista, através do exame físico e características do bebê como boca pequena, mandíbula menor do que o normal, ausência parcial ou total da língua, dedos, braços ou pernas.

ETIOLOGIA

A causa exata da síndrome de Hanhart não é totalmente conhecida, no entanto, ocorre por alterações genéticas, que podem ser herdadas de um dos pais ou acontecer por alterações aleatórias no gene, entre a 4ª e a 8ª semanas da gestação, que é a fase de desenvolvimento da cabeça, braços, pernas, dedos das mãos e dos pés, língua, mandíbula e queixo, por causa disso apesar do gene exato que causa a doença ainda não ter sido identificado, acredita-se que alguns fatores podem contribuir para o desenvolvimento da síndrome de Hanhart como ter um dos pais com a síndrome, uso de remédios teratogênicos durante a gestação ou biópsia do vilo corial antes das 10 semanas de gravidez, por exemplo.

Tratamento

Deve sempre ser realizado inicialmente pelo neonatologista após o nascimento do bebê, na UTI neonatal do hospital, com medidas de suporte, como alimentação por sonda nasogástrica, caso o bebê tenha dificuldade de deglutição, ou oxigenoterapia ou ventilação não invasiva, caso tenha insuficiência respiratória; em seguida seu principal objetivo será o de corrigir as malformações e melhorar a sua qualidade de vida, e envolve a participação de um conjunto de especialistas, desde pediatras, cirurgiões plásticos, ortopedistas e fisioterapeutas que avaliam o caso de cada criança de forma individualizada.

Os problemas relacionados a malformações na língua ou boca podem ser corrigidos através de cirurgia, aplicação de próteses, fisioterapia e terapia da fala para melhorar a mastigação, deglutição e fala; para melhorar/tratar as malformações dos braços e pernas podem ser usadas próteses de braços, pernas ou mãos para ajudar a criança a movimentar-se, mexer os braços, escrever ou segurar objetos, além da fisioterapia para ajudar as crianças a ganhar mobilidade motora; é muito importante que se tenha um adequado apoio familiar e psicológico para  o desenvolvimento da criança, podendo-se também frequentar grupos de apoio para compartilhar histórias, experiências, tratamentos e formas de viver bem com a doença.

A vigilância é a eterna segurança para a descoberta de doenças genéticas.

Uma Semana muito agradável e em Paz…

MAKTUB!!!