“ Acredite em si e chegará um dia em que os outros não terão outra escolha senão acreditar com você.” ( Cynthia Kersey )

A Síndrome de Morris, ou síndrome de insensibilidade aos andrógenos, é uma condição intersexo que afeta o desenvolvimento sexual antes do nascimento e durante a puberdade, caracterizada pela incapacidade parcial ou total das células para responder aos andrógenos ( hormônios masculinos) como a testosterona, por exemplo.

Observamos de que indivíduos portadores dessa Síndrome  são geneticamente masculinas, com cromossomos X, porém como seus corpos são incapazes de responder aos hormônios andrógenos (masculinos), eles podem ter características sexuais principalmente femininas ou sinais de desenvolvimento sexual ambíguo, masculino e feminino; trata-se de uma forma de pseudo-hermafroditismo masculino, de caráter familiar, que se caracteriza por um genótipo (composição genética de um indivíduo) masculino com um fenótipo (manifestação visível ou detectável de um genótipo) feminino, sabe-se de que se observou uma desordem genética transmitida por gene recessivo ligado ao X, que determina essa resistência periférica aos androgênios.

É uma condição bastante rara, afetando apenas 1 indivíduo para cada 20.000-65.000 nascidas com o genótipo XY (cromossomicamente masculinas).

Trata-se de uma doença com herança ligada ao cromossomo X que afeta pacientes com cariótipo 46,XY, nos quais há dificuldade total ou parcial do processo de masculinização  intra-útero decorrente de uma alteração funcional do receptor dos andrógenos; essa condição clínica é decorrente da incapacidade parcial ou completa das células de responderem a ação dos andrógenos, essa falta de resposta a esses hormônios pode inibir a masculinização da genitália no feto em desenvolvimento, bem como o desenvolvimento de características sexuais secundárias masculinas na puberdade, porém curiosamente não prejudica significativamente os órgãos genitais femininos, ou seja, a insensibilidade aos andrógenos é, portanto, clinicamente significativa apenas quando ocorre em indivíduos com um cromossomo Y (masculinos).

Causa

A diferenciação sexual masculina normal depende da progressão de estágios distintos do desenvolvimento:

-Estabelecimento do sexo cromossômico masculino no momento da fertilização.

-Ativação de genes indutores da diferenciação da gônada primitiva em testículo.

-Diferenciação da genitália interna e externa, intermediada por hormônios ou fatores testiculares, que só é concluída  com a maturação sexual na puberdade e subsequente fertilidade.

Até a 6ª semana de gestação, os embriões apresentam gônadas primordiais bipotenciais, genitália externa indiferenciada e dois conjuntos de dutos genitais internos, no entanto a diferenciação dessas gônadas, gerando os testículos, inicia-se apenas  na 6ª ou 7ª semana de gestação, já a da genitália externa masculina começa a se diferenciar entre a 9ª e 13ª semanas de gestação, pela ação da testosterona e di-hidrotestosterona; por isso na ausência de concentrações adequadas desses hormônios, irá  ocorrer falha na masculinização da genitália externa, com desenvolvimento do fenótipo ( aspecto externo do indivíduo ) inteiramente feminino ou então observa-se graus variáveis de indefinição genital, consequentemente qualquer anormalidade na produção dos andrógenos nessa fase da gestação causará masculinização incompleta, resultando em pseudo-hermafroditismo masculino.

Quadro Clínico

Sabemos de que a falta de resposta das células aos andrógenos prejudicará ou impedirá em diversos graus o desenvolvimento do pênis no feto, bem como o desenvolvimento de características sexuais secundárias em indivíduos geneticamente XY na puberdade, sem no entanto prejudica-lo no desenvolvimento de características sexuais femininas; podemos dividir essa patologia em 3 formas de apresentação baseadas nesse desenvolvimento:

-Síndrome de insensibilidade androgênica completa, quando a genitália externa é inteiramente feminina (clitóris, grandes lábios, vagina, etc.).

-Síndrome de insensibilidade androgênica leve, quando a genitália externa é tipicamente masculina.

-Síndrome de insensibilidade androgênica parcial, quando a genitália externa está parcialmente, mas não totalmente masculinizada, aparecendo como uma mistura das duas.

A síndrome de insensibilidade androgênica completa ocorre quando o corpo não pode usar nenhum androgênio, nesse caso as pessoas com essa forma da doença, embora tenham características sexuais externas das mulheres, não têm útero e, portanto, não menstruam e são incapazes de conceber um filho, por isso elas geralmente são criadas como mulheres e têm uma identidade de gênero feminina, portanto as pessoas afetadas têm órgãos sexuais internos masculinos (testículos) que não descem completamente, ou seja estão anormalmente localizados na pelve ou no abdômen.

As formas parciais e leves dessa síndrome de insensibilidade aos andrógenos ocorrem quando os tecidos do corpo são parcialmente sensíveis aos efeitos dos andrógenos, ou seja os indivíduos podem ter genitália que parece tipicamente feminina, genitália que tem características masculinas e femininas ao mesmo tempo ou genitália que parece tipicamente masculina, por causa disso eles podem ser criados como homens ou mulheres e podem ter uma identidade de gênero masculina ou feminina.

Salientando de que as pessoas que apresentam leve insensibilidade aos androgênios nascem com características do sexo masculino, mas geralmente são inférteis e tendem a apresentar aumento dos seios na puberdade.

Diagnóstico

Exame físico minucioso ajuda a fazer um diagnóstico, sendo que a síndrome completa raramente é descoberta durante a infância, ou seja a grande maioria das pessoas com esta condição não são diagnosticadas até que não consigam menstruar ou quando têm dificuldades para engravidar e descobrem que são estéreis.

As pessoas XY parciais podem apresentar menor masculinização dos genitais, menor desenvolvimento de pelos e da musculatura e infertilidade, no entanto aquelas que apresentam  XY completos podem apresentar presença da vagina, mas não dos outros órgãos internos femininos, além de um desenvolvimento normal de seios femininos, testículos em lugares anormais do corpo, exame de sangue com níveis normais de testosterona, ultrassonografia do abdome mostrando a ausência dos órgãos femininos internos ou presença de testículos intra-abdominais, e cariótipo (cromossomos presentes em cada célula) XY, indicando o sexo masculino.

Tratamento 

Infelizmente é resumido atualmente ao tratamento  sintomático, por que até o momento nenhum método está disponível para corrigir o mau funcionamento das proteínas receptoras de andrógenos produzidas por mutações no gene.

Do ponto de vista estético e clinico, ele inclui atribuição de sexo, genitoplastia, e gonadectomia para reduzirmos  o risco de do desenvolvimento de tumor, terapia de reposição hormonal, aconselhamento genético e aconselhamento psicológico.

Uma Alegre e profícua semana…