O pensamento positivo pode vir naturalmente para alguns, mas também pode ser aprendido e cultivado. Mude seus pensamentos e você mudará seu mundo.

( Norman Vincent Peale )

Trata-se de uma doença genética que se caracteriza por baixa estatura, defeito cardíaco, pescoço curto ou alado, deformidade torácica, um facies característico por apresentar hipertelorismo,em alguns casos cursa com retardo mental.

A literatura especializada refere de que a primeira descrição da Síndrome de Noonan foi feita por Kobylinski em 1883,no entanto foi Noonan & Ehmke que pormenorizou mais detalhadamente a Síndrome em 1963, baseados em 9 pacientes de ambos os sexos, definindo portanto uma nova condição, distinta da Síndrome de Turner, sendo que mais tarde veio a receber o nome de Síndrome de Noonan, sendo observado que a sua incidência foi estimada entre 1:1000 a 1:2500 nascidos vivos.

Quadro Clínico:

Observamos de que as características craniofaciais nas crianças afetadas pela Síndrome de Noonan modificam-se com a idade; Ou seja no período neonatal, os achados principais são: o hipertelorismo com inclinação palpebral antimongolóide (95%), filtrum com sulcos evidentes (95%), orelhas com implantação baixa ou posteriorizada (90%), excesso de pele e baixa implantação de cabelo na região posterior do pescoço (55%), palato alto (45%) e micrognatia (25%);já no lactente, a cabeça é relativamente grande com turricefalia, destacando de que o hipertelorismo, a presença de olhos proeminentes e ptose palpebral uni ou bilateral são características sempre presentes. O nariz é bulboso, com a ponte nasal achatada e a base alargada, com a evolução pelo avançar da idade, posteriormente no período escolar, a face parece grotesca ou miopática e o contorno facial torna-se triangular; frisando de que durante a adolescência e no adulto jovem os olhos tornam-se menos proeminentes e o nariz mais fino, com a ponte nasal mais alta, observamos também que o pescoço é alado ou com os trapézios proeminentes.

Na fase adulta, as pregas nasolabiais são proeminentes, a implantação de cabelo na fronte é alta e a pele torna-se enrugada e transparente, destacando de que ao nascer o comprimento médio é de 47 cm e curiosamente o peso é em geral normal em 40% dos afetados pela doença, podendo até ser elevado em alguns afetados devido à presença de edema subcutâneo; no entanto durante a infância, o crescimento estatural tende a ser paralelo ao terceiro percentil em 60% dos casos e a velocidade de crescimento normal. Convém salientar de que na puberdade o estirão de crescimento pode estar ausente ou reduzido, além disso observa-se que a idade óssea geralmente está atrasada em mais de 20% dos casos. Os níveis de hormônio de crescimento encontram-se normais com leve aumento de somatomedina. A estatura final média no homem é 162,5 cm e na mulher é 152 cm. Defeitos cardíacos são encontrados em 2/3 dos paciente com Síndrome de Noonan,sendo que as anomalias mais comuns são: estenose pulmonar (50%), comunicação interauricular (10%), hipertrofia septal assimétrica (10%), comunicação interventricular (5%) e persistência do canal arterial (3%). Outras cardiopatias como o prolapso da valva mitral, a anomalia de Ebstein, o ventrículo único e a estenose do ramo da artéria pulmonar tem sido descritas de forma rara também nos afetados. O eletrocardiograma revela tipicamente desvio axial para a esquerda em 33% dos casos, apesar do fato de que as principais anomalias cardíacas envolvem o lado direito do coração.

Em relação ao sistema genitourinario nos indivíduos afetado pela síndrome, observa-se no sexo masculino um desenvolvimento puberal com virilização e subsequente fertilidade em cerca de 40% dos casos, infelizmente a criptorquidia ( testículos na cavidade abdominal ), comumente bilateral, que ocorre em 60% dos meninos, pode causar espermatogênese deficiente e levando consequentemente a esterilidade; Porém em contrapartida no sexo feminino observa-se que a maioria das afetadas são férteis, a puberdade pode ser normal ou atrasada e em geral, os níveis de hormônios femininos são normais. Deformidade torácica ”compectus carinatum superior “ e “ pectus excavatum inferior “ é encontrada em 70% dos pacientes com Síndrome de Noonan.

O tórax é largo, em forma de pirâmide invertida, observamos de que na infância, o tórax parece curto e os mamilos baixo-implantados, além do que nas axilas há uma prega cutânea que persiste até a fase adulta. Encontramos também que outras anomalias esqueléticas incluem: cubitus valgus( 23% ), má oclusão dentária ( 35% ), clinobraquidactilia e alargamento da ponta dos dedos ( 30% ) e anomalias vertebro/ esternais ( 25% ),devemos também referir de que as manifestações cutâneas na Síndrome de Noonan incluem: nevus pigmentar (25%), manchas café com leite (10%), lentiginosas (2%) e queratose facial l. Deficiências de coagulação como deficiência de fator XI, doenças de Von Willebrand e disfunção plaquetária são observados em 20% dos afetados pela Síndrome de Noonan.

A hipoplasia medular e a anemia hipoplásica congênita foram relatadas em raras ocasiões, Problemas relacionados ao sistema linfático como a displasia congênita, a hipoplasia ou a aplasia da cadeia linfática observados em 23% dos casos que podem levar ao linfedema geral ou periférico; foram também descritos linfangiectasia pulmonar, linfangiectasia intestinal, hidropsia fetal e higroma cístico; devemos salientar de que raramente na doença podem estar associados: tireoidite autoimune, feocromocitoma, ganglioneuroma, schwanoma maligno, contraturas congênitas, malformação de Ghiari, xantomas orais e cutâneos, queratose odontogênica, hipertermia maligna, polidactilia e vasculite. Observamos no entanto na Síndrome a presença de déficit de desenvolvimento na infância (40%), atraso motor (26%), dificuldade no aprendizado (15%), atraso na linguagem (20%) e surdez (12%),além disso observamos de que o QI dos afetados varia de 64 a 127 com média de 102,alguns autores Europeus observaram quocientes de inteligência dos afetados em média 10 pontos inferiores aos dos membros normais da família, além disso o retardo moderado é encontrado em cerca de 35% dos casos.

Diagnóstico diferencial:

Síndrome de Turner, a Síndrome de Aarskog, a Seqüência de Klippel-Feil, a síndrome de alcoolização fetal e a embriopatia por primidona. A Síndrome de Turner e a Síndrome de Noonan têm em comum várias características tais como: baixa estatura, epicanto, hipertelorismo, pescoço alado, deformidade torácica e malformação cardíaca,no entanto na Síndrome de Turner, que sempre se associa ao fenotipo feminino, há disgenesia ovariana com hipoplasia ou agenesia de elementos germinativos, destacando de que o cariótipo é anormal, podendo além disso haver apenas monossomia (45X), deleções ou outras alterações em um dos cromossomos X;salientamos de que na Síndrome de Noonan ambos os sexos são afetados e o cariótipo é normal.

Etiologia:

A maioria dos casos descritos inicialmente foram de ocorrência esporádica no entanto alguns estudos mais recentes indicam que há a transmissão familiar em 30 a 75% dos casos além disso trata-se de herança autossômica dominante com expressão muito variável, frisando de que o fenótipo, particularmente em adultos, pode ser extremamente sutil. O exame cuidadoso dos familiares e a revisão de fatografias são necessários para detecção do afetado.

O eletrocardiograma e o ecocardiograma devem ser solicitados sempre que o exame físico for duvidoso. Observa-se a transmissão do gene por via materna três vezes mais freqüente que a transmissão por via paterna, é lógico que isto deve estar relacionado à criptorquidia e consequente infertilidade masculina.