“Loucura é querer resultados diferentes fazendo tudo exatamente igual” ( Freud )

A Síndrome de Patau, ou trissomia 13, é uma doença genética rara que ocorre em 1 em cada 5.000 recém-nascidos, trata-se de uma condição muito grave, que pode ocasionar diversas complicações, felizmente o diagnóstico pode ser feito ainda durante a gestação, mas infelizmente o tratamento consiste em aliviar os sintomas; é uma doença que se  caracteriza pela ocorrência de um conjunto característico de malformações congênitas. A causa da síndrome de Patau é a presença de um cromossomo 13 adicional, ou seja em vez da criança apresentar 46 cromossomos (22 pares de autossomos, mais os 2 cromossomos sexuais), ele usualmente apresenta 47 cromossomos, tendo um trio (e não um par) do cromossomo 13,sendo então denominados de trissomia livre. Salientamos de que algumas vezes esse cromossomo 13 adicional pode não estar livre na célula e sim ligado a algum outro cromossomo, sendo chamado de trissomia por translocação, nesses casos, embora exista um cromossomo 13 a mais, a contagem total de cromossomos vai ser 46. Em alguns pacientes, a trissomia está presente em apenas parte das células, casos que são chamados de ?mosaico?, salientamos de que em situações muito raras, a trissomia é de apenas parte do cromossomo 13, sendo então  chamada de trissomia parcial.

Quadro Clínico

Geralmente os recém nascidos com Síndrome de Patau, em geral, têm problemas de crescimento no útero e nascem com baixo peso, em sua grande maioria apresenta defeitos cardíacos congênitos, e podendo também apresentar microcefalia; também pode ocorrer problemas na divisão do cérebro em dois hemisférios, o que usualmente resulta em microftalmia (olhos pequenos) ou até anoftalmia (ausência do globo ocular),devemos também referir de que pode haver distância reduzida entre as órbitas (hipotelorismo), malformações de orelhas e surdez e falta de pele em partes do couro cabeludo (aplasia cútis). Além disso pode ocorrer defeitos da parede abdominal com exposição das vísceras (onfalocele),assim como cistos nos rins e anomalias na genitália. Polidactilia não é rara e a planta do pé pode ter um aspecto arredondado (tipo ?mata-borrão?), bastante típico, convém referir de que nos casos em que há mosaico ou trissomia parcial o quadro clínico tende a ser menos grave do que na trissomia total (seja livre ou por translocação).

Diagnóstico:

O conjunto de defeitos congênitos avaliado pelo médico leva à suspeita clínica, que pode ser confirmada pelo exame do cariótipo,no entantoa alteração também pode ser observada pela análise de microarranjos,frisando de que caso a trissomia seja por translocação cromossômica, é importante fazer o cariótipo dos pais, por que na grande maioria dos casos a trissomia do 13 é um evento esporádico, mas alguns dos casos de trissomia por translocação podem ter sido herdados do pai ou da mãe, situação em que o estudo da família é muito importante.

OBS: Cariótipo é o conjunto de cromossomos encontrados no indivíduo, o mais comum é que os seres humanos tenham 46 cromossomos divididos em 23 pares, nos casos em que a pessoa possua 3 cromossomos no par de número 13,é que ocorre uma condição que chamamos de Síndrome de Patau. Usualmente a síndrome de Patau é um evento esporádico sem fatores de risco determinantes, portanto muito difícil de prevenir, embora um teste de triagem pré-natal não invasivo<https://www.dasagenomica.com/blog/exame-nipt-panorama-teste-pre-natal-nao-invasivo/> pode ser realizado para identificação da trissomia 13 (e algumas outras alterações cromossômicas) no sangue materno, ao redor das 9 ou 10 semanas de gestação; se o teste for sugestivo de trissomia 13, o médico pode solicitar a confirmação através da coleta de amostra de vilosidades coriônicas ou de líquido amniótico para a realização do cariótipo fetal. Salientando de que o diagnóstico pré-natal pode também ser indicado quando são observadas anomalias sugestivas de síndrome de Patau no exame de ultrassom do feto, que é realizado rotineiramente. Destacando de que nos casos em que a trissomia do 13 é por translocação, pode ser que um dos pais seja portador assintomático, quando então  o exame dos pais é indicado para avaliar o risco de recorrência em uma gestação futura para esse casal, que pode existir também para outros membros da família.

Uma boa e agradável Semana…

NAMASTÊ!!!

Prognóstico:

O Recém-nascido com essa Síndrome Geralmente sobrevive apenas poucos dias ou semanas, raramente  podem ter sobrevida mais longa, por isso deve ser oferecido tratamento de suporte e proporcionado o conforto possível durante toda a sua vida, além do que os pais devem receber apoio e aconselhamento genético.<https://www.dasagenomica.com/blog/aconselhamento-genetico/>