Causas

As pessoas possuem 46 cromossomos, que contêm informação genética em seu conteúdo, o que conhecemos como DNA. Dois desses cromossomos são denominados sexuais, conhecidos como X e Y.

Esses cromossomos determinam o sexo, sendo que XX corresponde ao sexo feminino e XY corresponde ao masculino ao órgão sexual, sendo XX correspondente à vagina e XY correspondente ao pênis.

A síndrome de Turner ocorre em mulheres que apresentam um cromossomo sexual a menos, ou seja, apresentam 45 cromossomos (um cromossomo sexual a menos) .

Podemos portanto inferir de que as alterações genéticas da síndrome de Turner podem ser:

Monossomia completa: Completa ausência de um cromossomo X. Geralmente ocorre devido a um erro no esperma do pai ou no óvulo da mãe. Isso resulta em todas as células do corpo com apenas um cromossomo X. A monossomia completa do cromossomo X ocorre em 50% dos casos da Síndrome de Turner.

Mosaicismo: Em 20 a 30% dos casos de Sindrome de Turner apresentam o cariótipo em mosaico. Isso significa que a paciente apresenta em seu organismo células normais (46,XX) e células com a monossomia do X ao mesmo tempo (45,X). Em alguns casos, há um cromossomo X completo e um exemplar alterado.

Material de cromossomo Y: Em uma pequena porcentagem dos casos de síndrome de Turner, algumas células têm uma cópia do cromossomo X e outras células têm uma cópia do cromossomo X e algum material de cromossomo Y. A presença de material de cromossomo Y aumenta o risco de um tipo de câncer chamado gonadoblastoma.

Os sintomas da síndrome de Turner podem variar significativamente dependendo do resultado do cariótipo se apresenta mosaicismo ou se a alteração é em todas as células.

Características Físicas do nascimento, ou durante a infância

Pescoço largo, Retrognatismo (mandíbula não proeminente),palato bucal alto e estreito, pálpebras caídas, olhos ressecados, pouco cabelo na parte de trás da cabeça, eito largo, com mamilos amplamente espaçados;

· Dedos curtos, orelhas salientes para fora, e/ou para baixo, podendo girar na direção da garganta linha de cabelos, braços que dobram para fora na altura dos cotovelos, unhas estreitas que viram para cima;

·  Inchaço das mãos e pés, especialmente ao nascer, estatura abaixo da média, retardo do crescimento, escoliose;

· Pés chatos,quarto metacarpo curto (osso na mão por baixo da junta).

Na adolescência e juventude

Infelizmente em alguns casos, a presença de síndrome de Turner pode não ser facilmente perceptível,ou sejam pode passar despercebidas.

Sinais e sintomas em crianças mais velhas, adolescentes e jovens que podem indicar a síndrome de Turner incluem:

·  Ausência de surtos de crescimento, às vezes esperados na infância; baixa estatura, com uma altura adulta de 20 centímetros a menos do que se poderia esperar de um membro feminino da mesma família;

·  Dificuldades de aprendizagem, principalmente quando envolve conceitos espaciais ou matemática, embora a inteligência seja geralmente normal; dificuldade em situações sociais, como problemas em entender as emoções ou reações de outras pessoas;

·  Decorrente da falência ovariana, podem não ocorrer as mudanças típicas da puberdade como nascimento de pelos e crescimento de seios; quando ocorrem os ciclos menstruais podem ser antecipados;

·  Na maioria dos casos, incapacidade de conceber uma criança sem tratamento de fertilidade.

Diagnóstico

O diagnóstico de Síndrome de Turner pode ser feito em qualquer fase da vida, podendo inclusive ser diagnosticada antes do nascimento, se a análise de cromossomos for feita nos exames de pré-natal; atualmente é possível diagnosticar a monossomia do cromossomo X do feto a partir da 9ª semana de gravidez através de uma simples coleta de sangue periférico.

Importante referir de que para que se faça o diagnóstico da síndrome de Turner, deve ser realizado um exame físico detalhado na busca de sinais de subdesenvolvimento, porém devemos salientar de que bebês com síndrome de Turner têm frequentemente as mãos e os pés inchados.

O diagnóstico conclusivo da síndrome de Turner deve ser feito através do exame de Cariótipo.

Porém alguns outros exames podem ser realizados:

Dosagens hormonais :hormônio luteinizante e hormônio folículo estimulante;

Ecocardiograma;

·         Cariótipo banda G;

·         Ressonância magnética do tórax;

·         Ultrassonografia dos órgãos reprodutivos e rins;

·         Exame pélvico.

A síndrome de Turner pode também alterar os níveis de estrogênio no sangue e na urina.

Fatores de risco

A perda ou alteração do cromossomo X ocorre aleatoriamente,no entanto algumas vezes, é por causa de um problema com o esperma ou o óvulo,já em outras vezes, a perda ou alteração do cromossomo X acontece no início do desenvolvimento fetal.

Convém salientar de que o histórico familiar não parece ser um fator de risco, por isso é pouco provável que os pais de uma criança com síndrome de Turner tenham outra com o transtorno.

Além disso, ao contrário das trissomias como a trissomias do cromossomo 21 (Síndrome de Down) que aumentam sua incidência com o aumento da idade materna, a Síndrome de Turner tem a mesma incidência independentemente da idade da mulher.

Tratamento

Reposições hormonais

As reposições hormonais são os principais tratamentos para síndrome de Turner, convém citar de que a terapia do hormônio de crescimento é recomendada para a maioria dos casos, com o objetivo de aumentar a altura tanto quanto possível durante a infância e adolescência; geralmente deve ser dado várias vezes por semana, com injeções de somatropina, sendo sempre um tratamento padrão nessa patologia genética, podendo resultar em um ganho de 6 a 10 cm na estatura final. Se ele não ocorre podemos recomendar a utilização de um androgênio chamado oxandrolona, além do hormônio do crescimento.

A terapia estrogênica também deverá ser feita na maioria dos casos, a fim de começar a puberdade e alcançar o desenvolvimento sexual adulto, devemos também referir de que o uso do estrogênio pode ajudar no crescimento quando usado junto com a terapia anterior. Não devemos esquecer de que a terapia com estrógeno geralmente continua durante toda a vida, até que a mulher atinja a idade média da menopausa.

Tratamentos específicos

Por causa da variedade de sintomas e de complicações, outros tratamentos são adaptados para resolver problemas específicos da paciente. Como a síndrome de Turner pode resultar em vários problemas de desenvolvimento e complicações médicas, vários especialistas podem estar envolvidos na triagem para condições específicas, recomendando tratamentos e prestação de cuidados.

Essa equipe pode evoluir à medida em que as necessidades da criança mudam, e o pediatra pode coordenar o cuidado; esse grupo de Profissionais da Saúde incluem:

·Endocrinologista;Cardiologista;Ginecologista;Ortopedista;Otorrinolaringologista;Dentista;Oftalmologista;Psicólogo e/ou psiquiatra; Geneticista.

Exames regulares têm mostrado melhorias substanciais na qualidade e duração de vida das pacientes com síndrome de Turner, mas infelizmente ocorrem problemas que muitas vezes surgem durante a vida adulta que podem incluir perda de audição, problemas nos olhos, pressão arterial elevada, diabetes e osteoporose.

Gravidez e fertilidade

Poucas mulheres portadoras de síndrome de Turner podem engravidar sem tratamento de fertilidade, já naquelas que podem ainda estão propensas a experimentar falência dos ovários e infertilidade subsequente muito cedo na vida adulta, por isso, é muito importante discutir o calendário de gravidez com o médico ou médica.

Algumas mulheres com síndrome de Turner podem engravidar com a doação de um óvulo ou embrião, que requer uma terapia hormonal especialmente concebida para preparar o útero para uma gravidez. Devemos sempre salientar de que na maioria dos casos, as mulheres com síndrome de Turner têm gestações de alto risco, portanto é sempre muito importante discutir essa probabilidade com a equipe médica.

OBS: Pessoas com a síndrome de Turner podem ter uma vida normal quando cuidadosamente acompanhadas por uma equipe médica.

Complicações:

A síndrome de Turner pode afetar o bom desenvolvimento de vários sistemas do corpo,em decorrência disso podem ocorrer uma série de complicações, como por exemplo:

· Problemas cardíacos; Risco aumentado para desenvolvimento de diabetes e hipertensão arterial sistemica;Perda de audição;Problemas renais;Alterações da função tireoidiana;Doença inflamatória intestinal e doença celíaca;

·  O desenvolvimento deficiente ou anormal dos dentes pode levar a um maior risco de perda dos dentes, além disso a forma anômala do céu da boca e do maxilar inferior pode resultar em uma mordida mal alinhada;

·  Estrabismo e hipermetropia; Escoliose, cifose e osteoporose; Infertilidade ou, se ocorrer, gravidez de risco; Dificuldades de aprendizagem; Maior risco de déficit de TDAH.

Devemos chamar a atenção de que uma gestação bem acompanhada irá levar ao diagnóstico precoce de possíveis patologias genéticas.

Uma Boa e Agradável Semana com muita Paz e Saúde!!!