Estou convencido de que não só nos amamos nos outros, como também de que nos odiamos nos outros. (Georg Christoph Lichtenberg).

A Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um distúrbio hereditário raro do tecido conjuntivo caracterizado por um defeito na biossíntese do colágeno.

Clinicamente suas manifestações clínicas podem se repercutir na pele, articulações, vasos sanguíneos e nos órgãos internos. Devemos informar portanto de que se trata de uma Doença Rara, sendo a que sua prevalência é de 1 caso a cada 5000 nascimentos, podendo sua gravidade variar de leve até atingir um real perigo para a vida.

A maior parte dos casos se dá por uma herança autossômica dominante. No entanto, existem casos onde o padrão hereditário é autossômico recessivo ou recessivo ligado ao sexo. O diagnóstico dessa Doença é clínico, sendo que o seu tratamento é o de apenas de fazer suporte aos sintomas associadas que apresenta.

Existem diferentes mutações de genes que afetam a quantidade, a estrutura ou o conjunto dos diferentes colágenos, podendo existir genes que codificam o colágeno dos tipos I, III e V ou enzimas que alterem o colágeno, como por exemplo a enzima lisil hidroxilase,  que trata-se de uma protease que atua sobre o colágeno. Além disso, devemos informar de que existem 6 tipos principais de classificação: SED clássica, hipermobilidade articular, vascular, cifoescoliose, artrocalasia, dermatosparaxis, além de vários outros tipos raros ou de difícil classificação.

Quadro clínico

A doença é geralmente diagnosticada na infância ou na adolescência devidos às frequentes luxações, entorses e pela presença de uma elasticidade exagerada que por causa disso é que costuma chamar atenção da família para essa rara patologia clinica.

Os sinais e sintomas variam de acordo com o tipo da Síndrome de Ehler-Danlos, podendo ter hipermobilidade articular, hiperelasticidade dermal e fragilidade tecidual generalizada. Outros sintomas característicos são a formação anormal de cicatrizes e hematomas, fragilidade cutânea, cicatrizes atróficas causadas por pequenas lesões, sangramento anormal, dissecção vascular, anormalidades da caixa torácica, escoliose, problemas oculares, pele lisa hiperextensível além de luxações articulares, artrose e artrite e em casos mais extremos, ruptura espontânea de órgãos ocos.

Tipos de Síndrome de Ehrler-Danlos

Existem alguns tipos conhecidos dessa Patologia com uma herança tão marcante e desastrosa para os pacientes que a possuem. A gravidade e as complicações potencialmente letais podem variar de acordo com o tipo e suas manifestações. No entanto, devemos inferir de que a expectativa de vida é geralmente normal para a maioria dos tipos.

.Tipo clássico

A Doença clássica é caracterizada pela tríade composta por hipermobilidade articular, hiperextensibilidade e cicatrizes atróficas alargadas. Além disso, outras características secundárias podem estar presentes como por exemplo ausência de estrias, presença de hematomas, pseudotumores moluscoides nos cotovelos e joelhos.

Do ponto de vista genético, podemos informar de que é uma Doença que consiste em uma condição hereditária autossômica dominante com uma mutação no colágeno tipo V; genes: COL5A1 e COL5A2.

.Tipo hipermobilidade

Nesse caso, o principal sintoma é a hipermobilidade articular, podendo ocorrer outros sintomas como dor crônica grave nas articulações, sintomas de disfunção autonômica, síndrome de taquicardia postural ortostática.  Essa condição é mais comum entre as mulheres, sendo bastante importante informar de que não há risco de morte.

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O tipo de herança parece ser autossômico dominante, mas a base genética permanece desconhecida.

.Tipo vascular

Essa forma da síndrome é considerada a mais grave, por que nesses casos os portadores possuem hematomas recorrentes em lugares não propensos a traumas, ruptura, dissecção e aneurisma arterial e ruptura de órgãos ocos em idade precoce. Além disso Eles  costumam ter a pele fina, frágil e translúcida com vasos visíveis, hipermobilidade articular nas mãos, o nariz fino e comprimido, os olhos proeminentes e orelhas sem lóbulo. Curiosamente, também  podem ter uma condição chamada acrogeria que causa o envelhecimento precoce da pele das mãos e pés. Também podem ter veias varicosas de início precoce, colapso pulmonar (pneumotórax) e luxação congênita do quadril. Essa é uma condição genética é autossômica dominante e a mutação ocorre no gene COL3A1, que codifica o colágeno tipo III.

.Tipo cifoescoliose

Esta forma da síndrome é muito rara, consiste em uma cifoescoliose que tem início precoce e progressivo, além de hipotonia e atraso motor grave. ;Do ponto de vista genético, trata-se de uma herança é autossômica recessiva com deficiência na enzima lisil hidroxilase 1 e mutação do gene PLOD1.

.Tipo artrocalasia

Esse tipo da Doença é ainda mais raro do que o anterior. As principais características são luxação congênita bilateral do quadril, hipermobilidade articular grave com deslocamentos recorrentes, hiperextensibilidade da pele, hematomas recorrentes, cicatrizes atróficas, cifoescoliose e osteopenia.

É uma condição de caráter autossômica dominante com mutações no colágeno tipo I; genes COL1A1, COL1A2.

.Tipo dermatosparaxis

O tipo dermatosparaxis é ainda mais raro de se encontrar, ou seja é extremamente rara. Neste tipo da Doença ocorre flacidez, pele frágil, fechamento atrasado das fontanelas ( crânio ), esclera azulada, hérnia umbilical e baixa estatura. É do tipo autossômico recessivo e ocorre pela atividade deficiente da procolagênio- Nproteinase, codificada pelo gene ADAMTS2. O diagnóstico é confirmado através de testes genéticos de ADAMTS2.

-Complicações da SED

Como a Síndrome de Ehlers-Danlos afeta as fibras de colágeno, a pele, os órgãos e as estruturas que possuem colágeno acabam ficando mais sensíveis, por isso pequenos traumas podem causar ferimentos extensos. Devemos frisar que é muito importante observar de que além disso, também podem ocorrer complicações cirúrgicas e o desprendimento de suturas devido a fragilidade dos tecidos profundos.

Pequenos derrames sinoviais, luxações e deslocamentos podem ocorrer com frequência, podendo também ocorrerem cifoescoliose espinal, deformidades torácicas, pés equinovaros, displasia desenvolvimental do quadril, hernias gastrointestinais e divertículos ( esses extremamente comuns) e prolapso valvar ( principalmente a mitral ) que é muito comum no tipo vascular. Outras complicações potencialmente graves incluem fístula arteriovenosa, ruptura visceral e pneumotórax ou pneumo-hemotórax.

Convém referir de que mais raramente podem ocorrer sangramentos e perfurações espontâneas em partes do trato gastrointestinal, dissecção de aneurisma da aorta e rupturas espontâneas de grandes artérias.

Diagnóstico

O diagnóstico inicial é feito através da avaliação clínica e principalmente pelo histórico familiar, mas a suspeita clinica deve ser sempre confirmado através de exames genéticos que estão disponíveis para quase todos os subtipos. A biópsia da pele para exame ultraestrural pode ajudar a diagnosticar os tipos clássico, hipermobilidade e vascular. Além disso, podem ser realizados ecocardiograma e outros exames de imagem para diagnosticar possíveis doenças cardiovasculares que estão associadas a alguns tipos da Síndrome de Ehlers-Danlos.

Tratamento

Infelizmente não existe um tratamento especifico para a Síndorme de Ehlers-Danlos, portanto devemos nos limitar a tratar as complicações da síndrome e reduzir ao máximo os seus traumas, minimizando os seus efeitos deletérios.

Diagnósticos diferenciais

• Acondroplasia
• Síndrome de Marfan
• Cutis laxa
• Osteogênese imperfeita
• Mucopolissacaridose
• Pseudoxantoma elástico
• Síndrome de Loeys-Dietz
• Doença de Von Willebrand

Considerações Finais

O reconhecimento precoce da Sindrome Ehlers-Danlos é de  extrema relevância pelo fato de que alguns tipos dessa doença apresentarem risco de lesões físicas, rotura de ligamentos, luxação articular, perfuração de órgãos do trato digestivo e em casos mais graves, porém mais raramente, até o risco de morte. Além disso, a Doença precisa ser estudada minuciosamente a fim de que seja diagnosticada de forma correta, já que existem vários outros tipos de diagnostico diferencial que podem ser confundidos com ela; por que com um diagnóstico correto e definitivo, Para que enfim com a finalização diagnóstica o médico juntamente com uma equipe multidisciplinar e interdisciplinar possa tratar os sintomas e prevenir novas lesões.

Uma Semana de Decisões e de muitas Orações:

Deus Sempre no Comando!!!NAMASTÊ…