Cada dia traz uma nova oportunidade para cultivar a gratidão e lutar pelo que se quer! ( Michael Taylor! )

A doença de Wilson, também chamada de degeneração hepatolenticular, é uma condição hereditária rara que causa o acúmulo de cobre no organismo, principalmente no fígado, cérebro e olhos; os  sintomas podem surgir dos geralmente aparecem entre os 3 e os 40 anos de idade, mas podem surgir em qualquer fase da vida.

O cobre é importante para a saúde dos nervos, ossos, colágeno e melanina (o pigmento da pele). Normalmente, obtemos cobre através da alimentação. O fígado produz uma substância chamada bile que remove o excesso de cobre.

Em pessoas com doença de Wilson, o cobre não é eliminado adequadamente e, em vez disso, se acumula, infelizmente se não for tratada, a doença poderá se tornar fatal, no entanto quando diagnosticada precocemente, ela pode ser tratável., graças a Deus muitas pessoas com essa condição podem levar uma vida integral, sem problemas clínicos; ela afeta cerca de 1 em cada 30.000 pessoas no mundo, destacando de que existem outras doenças que afetam a forma como o corpo processa o cobre ,porém a doença de Wilson é causada por alterações, também chamadas mutações, em um gene específico.

QUADRO CLíNICO

A doença de Wilson é uma condição hereditária presente desde o nascimento, no entretanto sinais e sintomas da doença de Wilson só aparecem mais tarde, após ocorrer o acúmulo de cobre no cérebro, fígado, olhos ou outro órgão.

Os sintomas iniciais da doença de Wilson podem ser sutis e variam dependendo das partes do corpo afetadas, podendo incluir cansaço, perda de apetite, alterações de humor ou de personalidade, tremores no corpo e nas extremidades, ou dificuldade de coordenação motora..

Sintomas oculares

Esses sinais e sintomas podem incluir:

– Os anéis de Kayser-Fleischer são anéis de cor castanho-dourada ou acobreada que aparecem ao redor da borda externa da parte colorida do olho, chamada íris, já os anéis de Kayser-Fleischer na doença de Wilson são causados ​​pelo acúmulo de cobre em uma parte da córnea chamada membrana de Descemet; sabemos de que a córnea é a camada transparente em forma de cúpula que cobre a pupila e a íris. Frisando de que os anéis de Kayser-Fleischer geralmente aparecem primeiro na parte superior e inferior da íris e podem eventualmente formar um círculo completo, infelizmente o anel geralmente só é visível com o uso de uma luz especial chamada lâmpada de fenda durante um exame oftalmológico.

– A catarata em girassol refere-se a um padrão de linhas radiantes nas lentes dos olhos que pode se formar como resultado do acúmulo de cobre. Trata-se também de um sinal ocular visível com uma lâmpada de fenda durante um exame oftalmológico.

– O amarelamento dos olhos, também chamado de icterícia, pode ocorrer em casos avançados da doença de Wilson se o fígado estiver danificado.

Sintomas neurológicos

A doença de Wilson pode causar acúmulo de cobre em áreas do cérebro que controlam o movimento e o humor, esse dano pode levar a certos sinais e sintomas.

Tremor. A doença de Wilson pode causar diferentes tipos de tremor, que é uma agitação incontrolável, ele tem um sinal clássico que se assemelha a um movimento lento de bater de asas quando os braços são estendidos para os lados.

— Outras alterações musculares e de movimento, que incluem dificuldades na fala, deglutição ou coordenação motora, bem como movimentos involuntários e rigidez muscular.

– Alterações psiquiátricas e de humor ou personalidade, que podem incluir depressão , irritabilidade e dificuldade em adormecer ou manter o sono, ela  também pode causar uma perda de contato com a realidade, chamada de psicose.; Felizmente a doença não causa psicopatia, mas pode causar alterações comportamentais graves, incluindo sintomas semelhantes aos da esquizofrenia .

– Sinal da face do panda gigante; Refere-se a um padrão que aparece em uma ressonância magnética cerebral em cerca de 10% a 15% das pessoas com doença de Wilson, e manifesta-se principalmente em indivíduos com sintomas neurológicos, quando a doença de Wilson danifica a parte central do cérebro, chamada mesencéfalo o nome do sinal reflete um padrão de cores mais claras e mais escuras que se assemelha ao rosto de um panda na imagem da ressonância magnética.

Sintomas hepáticos

Se a doença de Wilson causar acúmulo de cobre no fígado, isso às vez

es provoca sintomas como:

– Amarelamento da pele e dos olhos, conhecido como icterícia.

– Inchaço ( edema )ou acúmulo de líquido nas pernas ou na região abdominal.

Esses sintomas de lesão hepática podem não aparecer imediatamente, infelizmente em sua grande maioria a lesão hepática não é detectada por meio de sintomas, mas sim por meio de exames de sangue., eles evidenciam de que o fígado não está funcionando corretamente, também chamado de função hepática anormal.

Mas, às vezes, a doença de Wilson pode causar danos ao fígado mesmo com função hepática normal e resultados típicos em exames, quando chamamos de doença hepática compensada, destacando de que quando o dano ao fígado não é evidente nos exames e não causa sintomas hepáticos, os sintomas neurológicos podem, por vezes, levar a um diagnóstico.

Sintomas na pele e nas unhas

– O acúmulo de cobre em outras áreas do corpo pode causar, muitas vezes unhas das mãos ou dos pés azuladas, a depender da cor da  pele, isso pode ser mais ou menos visível; muitas vezes, essa condição é chamada de “unhas da doença de Wilson”. Pele escurecida na parte frontal das pernas.

Sintomas Gerais

Outros possíveis sinais e sintomas incluem:

• Problemas ósseos e articulares, como artrite , especialmente no joelho.
• Problemas renais, como pedras nos rins; Perda de fertilidade .
• Perda gestacional, também chamada de espontâneo; Perda da função sexual.

Causas

Padrão de herança autossômica recessiva Ampliar imagem

A doença de Wilson é uma condição genética causada por uma alteração, também chamada de mutação, em um gene específico herdado de cada um dos pais; ou seja uma criança pode herdar a doença de Wilson se cada um dos pais transmitir a mesma mutação causadora da doença no gene ATP7B ou se cada um transmitir uma mutação diferente no mesmo gene.

O gene ATP7B fornece instruções para a produção de uma proteína que auxilia no transporte do cobre do fígado para a bile, de onde é eliminado do organismo, quando ocorrem mutações nesse gene, o processo de transporte de cobre é interrompi  levando ao acúmulo de excesso de cobre no fígado e, eventualmente, em outros órgãos, como o cérebro, os rins e os olhos.

Esse acúmulo de cobre é o que causa os sintomas da doença de Wilson. Isso inclui os anéis de Kayser-Fleischer,que são de cor marrom-dourada ou acobreada, que circundam a borda externa da parte colorida do olho, e que são causados ​​pelo excesso de cobre em uma parte da córnea chamada membrana de Desceme, esses anéis podem ser visualizados com uma lâmpada especial durante um exame oftalmológico.

Um exame de sangue pode detectar as alterações genéticas que causam a doença de Wilson, se for constatada a presença da mutação genética, seus familiares próximos — incluindo filhos e irmãos — também devem ser examinados. Se a doença for detectada precocemente, o tratamento pode começar antes do surgimento dos sintomas.

Fatores de risco

O risco de desenvolver a doença de Wilson é maior se você tiver pais ou irmãos com a doença, por isso se você sabe que a doença de Wilson é hereditária na sua família, consulte um profissional de saúde para saber se precisa fazer um teste genético e descobrir se você tem risco de desenvolver a doença, por sabemos de que o diagnóstico precoce da doença de Wilson aumenta as chances de sucesso do tratamento.

Sem tratamento, a doença de Wilson causa o acúmulo de cobre ao longo do tempo no fígado, cérebro e outros órgãos. Isso pode causar danos irreversíveis, podendo  causar danos permanentes ao fígado, insuficiência hepática, problemas neurológicos duradouros e, às vezes, morte, no entanto felizmente o tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas da doença de Wilson e prevenir maiores danos.

Complicações graves

– Cicatrização do fígado, também chamada de cirrose . À medida que as células do fígado tentam reparar os danos causados ​​pelos altos níveis de cobre, forma-se tecido cicatricial no fígado, essa cicatrização dificulta o funcionamento adequado do fígado, infelizmente mesmo com tratamento, a cicatrização pode não ser completamente reversível.

– Insuficiência hepática,  Isso pode ocorrer repentinamente, no que é conhecido como insuficiência hepática aguda, no entanto isso pode ocorrer lenta e gradual com o passar dos anos, A insuficiência hepática pode ser fatal, nesse caso um transplante de fígado pode ser uma opção de tratamento.

– Problemas no sistema nervoso, o paciente com essa doença pode apresentar sintomas como tremores, movimentos musculares involuntários, marcha instável e dificuldade para falar, que  geralmente melhoram com o tratamento. Mesmo com tratamento, algumas pessoas com doença de Wilson podem apresentar sintomas neurológicos persistentes, ela pode danificar diferentes partes do cérebro. Se o mesencéfalo for danificado, pode aparecer em uma ressonância magnética com um padrão que se assemelha ao rosto de um panda, isso é chamado de sinal do rosto do panda gigante. Se a parte do cérebro logo abaixo do mesencéfalo, chamada ponte, for danificada, pode aparecer em uma ressonância magnética com o formato do rosto de um panda pequeno. Isso é chamado de sinal do rosto do panda miniatura destacando de que também pode se parecer com um tridente, o que é chamado de sinal do tridente.

– Problemas renais. A doença de Wilson pode danificar os rins, podendo causar problemas como pedras nos rins ou alterações na forma como os rins filtram os resíduos, levando ao excesso de aminoácidos na urina.

– Condições de saúde mental, elas podem incluir alterações de personalidade, depressão, irritabilidade, transtorno bipolar ou psicose.

– Problemas sanguíneos. Trata-se de uma doença que pode as vezes, danificar os glóbulos vermelhos, um processo chamado hemólise, levando à anemia e à icterícia.

– Doenças cardíacas-ela pode causar problemas cardíacos como enfraquecimento do músculo cardíaco, chamado cardiomiopatia , e batimentos cardíacos irregulares chamados arritmias , incluindo atrial, porém sabe-se de que  não existe relação direta entre a doença de Wilson e o sopro sistólico.

Uma Feliz Semana para Todos!!!