Nem sempre precisamos de um plano. Às vezes precisamos respirar, ter pensamentos positivos e acreditar que tudo vai dar certo.( Anônimo)

Paralisia periódica familiar é uma condição autossômica rara com variação considerável na penetrância. tem como características principais episódios de paralisia flácida com perda de reflexos tendinosos profundos e incapacidade de resposta muscular à estimulação elétrica; existem 4 tipos: hipopotassêmica, hiperpotassêmica, tireotóxica e síndrome de Andersen-Tawil geralmente o seu diagnóstico é indicado pela história e baseia-se nos resultados de um teste de esforço e testes genéticos, salientando de que o tratamento irá depender do tipo da patologia clínica apresentada. a forma,por que cada forma da paralisia periódica familiar envolve diferentes genes e canais de eletrólitos.

Na paralisia periódica hipopotassêmica, 71% das pessoas afetadas têm uma mutação na subunidade alfa do gene do canal de cálcio dependente de voltagem do músculo no cromossomo 1q ,observando de que em algumas famílias, essa mutação ocorre na subunidade alfa do gene do canal de sódio no cromossomo 17;apesar da forma hipopotassêmica ( potássio sérico baixo ) seja a forma mais comum da paralisia periódica familiar, no entanto ela é bastante rara, com uma prevalência de apenas 1/100.000.

A paralisia periódica hiperpotassêmica ( potássio sérico elevado ) decorre de mutações do gene que codificam a alfa-subunidade do canal de sódio no músculo esquelético; já na paralisia periódica tireotóxica ( hipertireoidismo ), as mutações e os canais de eletrólitos afetados são desconhecidas, mas essa forma geralmente envolve hipopotassemia e está associada aos sintomas de hiperfunção da tireóide,sendo que sua maior prevalência em homens asiáticos.

Convém sempre frisar de que a síndrome de Andersen-Tawil é uma doença autossômica dominante rara geralmente causada por mutações genéticas, curiosamente os pacientes podem apresentar nível sérico alto, baixo ou normal de potássio.

Quadro Clínico

Paralisia periódica hipopotassêmica

Os episódios geralmente têm início antes dos 16 anos, geralmente no dia seguinte a prática de exercícios vigorosos, o paciente muitas vezes acorda com fraqueza, que pode ser leve e limitada a certos grupos musculares ou pode afetar todos os quatro membros, além disso devemos considerar de que os episódios também podem ser precipitados por refeições ricas em carboidratos, estresse físico ou emocional, consumo de álcool e exposição ao frio, importante referir de que os músculos respiratórios e o globo ocular são poupados, destacando de que a fraqueza pode durar até 24 horas; o nível de consciência não é alterado, chamando a atenção de que os níveis séricos e urinários de potássio ficam reduzidos .

Paralisia periódica hiperpotassêmica

Geralmente os episódios são benignos, em idade precoce e geralmente são muito mais curtos, mais frequentes e menos graves, podendo ser precipitados por repouso após exercícios, depois de refeições ou jejum; sendo muito comum a miotonia (retardo de relaxamento após contração),importante informar de que a miotonia palpebral pode ser o único sintoma.

Paralisia periódica tireotóxica ( Hipertireoidismo )

Os episódios duram de horas a dias e normalmente são precipitados por exercício, estresse ou carga de carboidratos, semelhantes à forma hipocalêmica; os sintomas da tireotoxicose (p. ex., ansiedade, instabilidade emocional, fraqueza, tremor, palpitação, intolerância ao calor, aumento da transpiração, perda ponderal) estão tipicamente presentes; destacando de que as características clínicas do hipertireoidismo muitas vezes precedem o início da paralisia periódica em meses ou anos; entretanto, foi observado de que as características ocorrem ao mesmo tempo (em até 66% dos pacientes) ou após o desenvolvimento (em até 19% dos pacientes) da paralisia periódica.

Síndrome de Andersen-Tawil

Os episódios geralmente têm início antes dos 20 anos com toda ou parte da tríade clínica, qual seja: Paralisia periódica, Intervalo QT prolongado e arritmias ventriculares no eletrocardiograma e características físicas dismórficas, que  incluem baixa estatura, palato ogival, implantação baixa das orelhas, nariz largo, micrognatia, hipertelorismo, clinodactilia dos dígitos, dedos curtos e sindactilia dos artelhos; destacando de que os episódios são precipitados por repouso depois do exercício, podem durar dias e ocorrem todos os meses.

·         Diagnóstico

·         História de episódios típicos; níveis do potássio sérico durante os sintomas; teste de esforço; exame genético;

No entanto o melhor indicador diagnóstico é a história dos episódios típicos, salientando de que quando medido durante um episódio, a avaliação do potássio sérico pode estar anormal.

No passado para o diagnóstico, tentava-se provocar episódios administrando dextrose e insulina (para provocar a forma hipocalêmica) ou cloreto de potássio (para causar a forma hiperpotassêmica), mas como esses testes podem causar paralisia respiratória ou anormalidades de condução cardíaca e não são necessários para fazer o diagnóstico, eles foram substituídos por um teste de esforço mais seguro, nele o paciente exercita vigorosamente um único músculo por 2 a 5 minutos em uma tentativa de causar fraqueza muscular focal, em seguida se avalia a fraqueza com um exame eletrofisiológico chamado potencial de ação muscular composto (PAMC), que é feito antes e depois do exercício, conclui-se que se houver uma redução de ≥ 40% após o exercício é um resultado anormal e consistente com paralisia periódica.

Importante destacar de que o diagnóstico da forma hiperpotassêmica baseia-se em achados clínicos e/ou na identificação de uma variante patogênica heterozigótica na subunidade alfa do canal de cálcio do músculo esquelético.

Observação: Deve-se realizar um ECG em todos os pacientes para avaliar se há um intervalo QT prolongado, que é sugestivo de síndrome de Andersen-Tawil.

·         Tratamento

·         Varia bastante, de acordo com o tipo e a gravidade de cada caso

Paralisia periódica hipopotassêmica

Episódios da paralisia são tratados com 2 a 10 g de cloreto de potássio em solução oral sem açúcar ou pela injeção IV de cloreto de potássio; a prevenção dos episódios de hipotassemia podem ser ajudados por dieta com baixo teor de carboidratos e sódio,sempre evitar a ingestão de álcool após períodos em repouso e tomar acetazolamida diariamente.

Paralisia periódica hiperpotassêmica

Nas crises, episódios leves de paralisia hiperpotassêmica são abortados por exercícios leves e a ingestão de 2-g/kg de carboidrato, porém se o episódio já estiver estabelecido, é necessário o uso de tiazídicos, acetazolamida ou inalação de beta-agonistas, frisando de que episódios graves requerem gluconato de cálcio ou insulina e glicose endovenosa; convém observar de que para ajudar na prevenção dos episódios hiperpotassêmicos, devem-se ingerir regularmente refeições ricas em carboidratos, pobre em potássio e evitar atividade extenuante após refeições e exposição ao frio.

Paralisia periódica tireotóxica

Os episódios agudos são tratados com cloreto de potássio e os níveis séricos de potássio são atentamente monitorados.

Previne-se os episódios mantendo um estado eutireóideo e administrando betabloqueadores ( p. ex., propranolol ).

Síndrome de Andersen-Tawil

Devemos sempre referir de que além das alterações no estilo de vida incluindo níveis rigidamente controlados de exercícios ou atividades, os episódios podem ser prevenidos administrando um inibidor da anidrase carbônica (p. ex., acetazolamida),lembrando de que a  principal complicação da síndrome de Andersen-Tawil é a morte súbita resultante de arritmias cardíacas, e um marca-passo cardíaco ou cardioversor-desfibrilador implantável pode ser necessário para controlar os sintomas cardíacos.

·         Considerações Finais

·         Os principais estudos mundiais sobre a doença informam de que existem 4 tipos de paralisia periódica familiar, que são causados por mutações raras dos canais de eletrólitos da membrana,e o potássio sérico costuma ser anormal, e pode ser baixo ou alto; geralmente os pacientes têm episódios intermitentes de fraqueza, geralmente precipitados por exercício e, às vezes, alimentos (particularmente contendo carboidratos) ou álcool.

·         Diagnosticar pelos sintomas típicos e medir o potássio sérico durante os sintomas, às vezes, um teste de esforço deve sempre ser realizado.

·         É muito importante tratar os episódios corrigindo o potássio sérico e prevenir episódios recomendando mudanças no estilo de vida.

·         Uma Boa e Simpática Semana…

·         NAMASTÊ!!!