“Fechei os olhos e pedi um favor ao vento: Leve tudo que for desnecessário.

Ando cansada de bagagens pesadas…

Daqui para frente levo apenas o que couber no bolso e no coração.” (  Cora Coralina )

A ectrodactilia é uma anomalia congênita caracterizada por mão ou pé pendidos, por causa disso, também é conhecida como “mão em lagosta”, ou no inglês SHFM (split-hand/split-foot malformation).

Como se trata de uma displasia ectodérmica, devido a uma mutação no gene decodificador de uma proteína supressora de tumor (p63) (  proteína relaciona-se grandemente ao ectoderma e mesoderma ).

Além da ausência de alguns dígitos, outras apresentações podem ser encontradas, pensando nisso, a síndrome pode ter como acrônimo “EEC”, sendo a apresentação mais comum, englobando anomalias distais de membros, devido as apresentações seguintes:

-Ectrodactilia (E);

-Displasia ectodérmica (E);

-Dissura labiopalatal (C).

Devemos considerar de que a ectrodactilia pode ser classificada em dois subtipos específicos, a forma típica se caracteriza pela ausência de ossos do metacarpo e falanges, e a forma atípica, quando  é gerada uma fenda ampla, em formato de U, devido a defeitos do metacarpo dos quirodáctilos mediais.

Com base nisso, a epidemiologia das duas varia diante da população,estatisticamente a primeira, a típica, varia entre 1/90.000 nascidos vivos, já a forma atípica, varia na proporção 1/150.000,e é com base nisso, percebemos que a prevalência da forma típica é superior à forma atípica.

Etiologia:

A ectrodactilia é uma síndrome congênita, e por isso transmitida pelos genes parentais para os filhos,possuindo um padrão de herança autossômica dominante e com alta penetrância. Três tipos da doença foram descritas , considerando diferentes mutações. A EEC1 é associada ao cromossomo 7q11. Sobre os intervalos de deleção em que genes alterados costumam estar localizados, EEC1 localiza-se em DLX5, DLX6 e DSS1. Enquanto isso, o EEC3 ao 3q28.

A variabilidade interfamilial parece ser significativamente maior que a variabilidade intrafamilial, o que indica de que é um fator que indica a heterogeneidade genética, no entanto, de maneira geral os casos isolados costumam ser geralmente mais graves.

O mapeamento de genes responsáveis pela EEC tornou-se possível estudando-se os defeitos cromossômicos de pacientes com a condição, ou seja foram realizados estudos de ligação com marcadores moleculares em famílias com muitos indivíduos afetados.

Quadro Clinico:

As principais apresentações clínicas da doença é a “mão em lagosta” e fissura labiopalatal, além disso a criança pode apresentar cabelos finos e esparsos e hipoplasia facial, observa-se também outro achado comum que inclui anomalia de ducto lacrimal e nos olho; A forma isolada da doença (não-sindrômica) pode estar associada ou não a deficiências de ossos longos, no entanto a forma sindrômica, associa-se a outros sistemas, e por isso incluem malformações craniofaciais, com isso em mente, o perfil do paciente com ectrodactilia sindrômica costuma ser de um paciente de baixa estatura, com acometimento do sistema nervoso e retardo mental, no entanto a variabilidade de apresentações de pacientes com EEC é extremamente diverso.

Diagnóstico:

A ectrodactilia continua sendo um desafio clínico para a medicina, por que devido à penetrância incompleta da doença e à expressão variável da doença , o aconselhamento genético torna-se extremamente difícil ;além do que pela expressão variável da doença, a abordagem cirúrgica ainda é muito escassa de evidências na literatura; Embora o diagnóstico seja eminentemente clínico, especialmente na apresentação sindrômica da doença, exames de imagem podem nortear uma abordagem cirúrgica, no entanto de uma maneira geral, o exame mais solicitado costuma ser a radiografia do membros superiores e inferiores.

Uma Boa e Simpática Semana…

NAMASTÊ!!!!