Não importa onde você parou, em que momento da vida você cansou. Recomeçar é dar uma nova chance a si mesmo, é renovar as esperanças na vida e, o mais importante, acreditar em você de novo. Tem tanta gente esperando apenas um sorriso seu para “chegar” perto de você.

                                                                                                                Drumonnd de Andrade

A doença de Gaucher é um “Defeito de Fábrica” que decorre de uma falha em uma enzima – (substâncias que ‘digerem’ restos de células, quebrando os grandes pedaços em pedaços menores para que possam ser reutilizados pelo organismo) – chamada de glicocerebrosidase

Essa enzima de nome complicado é essencial para quebrar grandes células de gordura chamadas de glicocerebrosídio.

O que ocorre na ausência dessa enzima “quebradora” é um acúmulo excessivo dessas grandes células em forma de “bolhas”– lisossomos – no interior do organismo, e que recebem o nome de macrófagos.

Os macrófagos por sua vez nada mais são do que o “depósito” onde ficam estocadas as células “quebradas” para posteriormente serem reutilizadas.

Essa grande célula de gordura (glicocerebrosidio) vai se acumulando nesses verdadeiros “lixeiros” de restos celulares, levando aí ao inicio do nosso problema…

Apesar desses “depósitos” de restos celulares existirem em todo o organismo, eles tem uma preferência pelo fígado,pelo baço e principalmente (aí é que mora o perigo) pelo interior dos ossos, a medula (popularmente conhecida como “tutano”).

Esse depósito no interior dos ossos poderá enfraquecê-los ao ponto de ocasionar fraturas sem causa externa aparente.

Sintomas

Podem ser inaparentes ou muito intensos, variando bastante de um indivíduo para o outro.

• Cansaço inexplicável
• Palidez cutânea
• Fraqueza geral (devido a anemia)
• Hemorragias nasais (redução do número de plaquetas)
• Manchas roxas (equimoses e hematomas)
• Dor e distensão abdominal por aumento do baço e/ou fígado
• Dores nos membros inferiores, mais acentuadas nos ossos (que podem fraturar com muita facilidade)
• Retardo do crescimento

Diagnóstico Diferencial

A doença de Gaucher geralmente é diagnosticada antes dos 20 anos em quase 65% dos casos, mas o restante não tem tempo nem idade.

Pode ser confundida com:

• Linfoma
• Leucemia
• Osteomielite

AS doenças sanguíneas, pelo fato de serem raras geralmente têm seu diagnóstico retardado, acentuando a gravidade do seu quadro clínico pelo tardio início de tratamento.

Diagnóstico

• Biópsia de medula óssea
• Estudo da Atividade enzimática (que se mostra reduzida)

Tratamento

A partir de 1991 a “Terapia de reposição enzimática” (TRE) revolucionou o tratamento da doença de Gaucher, um mal que era hereditário, debilitante e incapacitante.

A TRE tem mudado a vida, a sobrevida e a qualidade de vida de milhares de indivíduos no mundo todo interrompendo e/ou revertendo muitos quadros clínicos graves e/ou incapacitantes ocasionados por esta doença crônica progressiva e multissistêmica.

Ou seja, esse tratamento tem trazido muitos indivíduos de volta a uma vida mais integral e produtiva.

Atualmente existem novas abordagens Taeraêuticas um pouco mais eficazes e sofisticadas.

Alterações Ósseas

As alterações ósseas da doença de Gaucher são as mais significativas e contundentes, porém variam bastante,principalmente  de indivíduo para indivíduo.

As principais alterações são:

• Infiltração da medula óssea pelas células de Gaucher
• Osteopenia
• Necrose óssea
• Infarto ósseo
• Fratura patológica
• Dor óssea
• Crises ósseas
• Atraso do crescimento esquelético

Prognóstico

O advento do TRE pode proporcionar:

– Aumento das hemácias após dois anos que se observa por no mínimo cinco anos

– Duplicação das plaquetas (células sanguíneas que controlam a hemorragia) em até dois anos

– Redução do baço

– Redução de mais de 30 % do volume do fígado em até 2 anos.

Nos Ossos:

Redução das células de Gaucher da medula (“tutano”),redução da infiltração medular em até dois anos, normalizando em torno de três anos e meio, e principalmente,um grande alívio da dor óssea sintomática em um a dois anos de tratamento.

Devemos salientar que quase 100% dos indivíduos com história de dor óssea debilitante informam o seu desaparecimento após o máximo de dois anos de tratamento.

Observação final

Escrever sobre uma doença rara não é procurar “uma agulha no palheiro” e sim procurar alertar a população que o raro de hoje pode ocorrer com um parente amanhã.

Conhecer é saber, e saber é conviver melhor com a vida e com a saúde da População.

Uma Boa Semana,com muita Sabedoria e Tranqüilidade..